Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HMX1

H6 family homeobox 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.1
Koordináták
4. kromoszóma: 8 867 048–8 871 839 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 4,8 kb
Fehérje
348 aminosav
Más néven ismert
H6, NKX5-3
MANE Select transzkriptum
ENST00000400677.5NM_018942.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

A HMX1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
4. kromoszóma, a HMX1 helyét zárójel jelöli. A HMX1 és környékén 25 gén a 4. kromoszómán, 8 369 444–9 369 443 között.4. kromoszóma4p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.28,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbACOX3: 8 364 703–8 440 750, fordított szálACOX3TRMT44: 8 436 140–8 496 273, előre szálTRMT44GPR78: 8 558 725–8 619 761, előre szálGPR78CPZ: 8 592 638–8 619 761, előre szálCPZHMX1: 8 867 048–8 871 839, fordított szálHMX1FAM90A26: 9 170 409–9 176 730, előre szálFAM90A26USP17L10: 9 210 657–9 212 249, előre szálUSP17L10USP17L11: 9 215 405–9 216 997, előre szálUSP17L11USP17L12: 9 220 152–9 221 744, előre szálUSP17L12USP17L13: 9 224 896–9 226 488, előre szálUSP17L15: 9 234 385–9 236 046, előre szálUSP17L17: 9 243 879–9 245 471, előre szálUSP17L18: 9 248 630–9 250 222, előre szálUSP17L19: 9 253 378–9 254 970, előre szálUSP17L20: 9 258 124–9 259 716, előre szálUSP17L21: 9 262 872–9 264 464, előre szálUSP17L22: 9 267 619–9 269 211, előre szálUSP17L23: 9 272 364–9 272 914, előre szálUSP17L24: 9 325 165–9 326 757, előre szálUSP17L24USP17L25: 9 329 911–9 331 503, előre szálUSP17L25USP17L26: 9 334 658–9 336 250, előre szálUSP17L26USP17L5: 9 339 403–9 340 995, előre szálUSP17L5USP17L27: 9 344 148–9 345 740, előre szálUSP17L28: 9 348 893–9 350 485, előre szálUSP17L29: 9 353 638–9 355 230, előre szálUSP17L30: 9 363 129–9 364 721, előre szálA HMX1 ábrája: 2 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán2. exon: 8 867 048–8 868 345, 1298 bázis1. exon: 8 871 221–8 871 839, 619 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,8 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1047 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HMX1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HMX1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HMX1 gén: H6 family homeobox 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hmx1

Vancouver

Dante Labs. HMX1 gén: H6 family homeobox 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hmx1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet