Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.2
Koordináták
1. kromoszóma: 42 925 353–42 958 868 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 33,5 kb
Fehérje
492 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
DYT18, DYT9, GLUT-1
Korábbi jelölések
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
MANE Select transzkriptum
ENST00000426263.10NM_006516.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Paroxysmal DyskinesiaAutoszomális domináns

      Paroxysmal dyskinesia (PD) is a rare heterogenous group of movement disorders manifesting as abnormal involuntary movements that recur episodically and last only a brief time. PD includes paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD), paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED) and a variant form of PKD, infantile convulsion and choreoathetosis (ICCA syndrome).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SLC2A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a SLC2A1 helyét zárójel jelöli. A SLC2A1 és környékén 24 gén a 1. kromoszómán, 42 442 111–43 442 110 között.1. kromoszóma1p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42 430 315–42 456 253, fordított szálZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, előre szálPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, előre szálCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, előre szálPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, előre szálYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, fordított szálP3H1: 42 746 335–42 767 084, fordított szálP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, előre szál: 42 767 292–42 794 493, előre szálTMEM269: 42 784 991–42 816 619, előre szálTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, fordított szálSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, előre szálERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, előre szálZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 868, fordított szálSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, előre szálCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, fordított szálEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, előre szálCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, előre szálTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, fordított szálC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, előre szálTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, előre szálMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, előre szálCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, fordított szálELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, fordított szálMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, előre szálSZT2A SLC2A1 ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 17 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 21 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 24 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 42 925 353–42 927 241, 1889 bázis9. exon: 42 927 605–42 927 808, 204 bázis8. exon: 42 928 932–42 929 033, 102 bázis7. exon: 42 929 210–42 929 314, 105 bázis6. exon: 42 929 593–42 929 780, 188 bázis5. exon: 42 929 873–42 930 035, 163 bázis4. exon: 42 930 626–42 930 866, 241 bázis3. exon: 42 931 046–42 931 206, 161 bázis2. exon: 42 943 226–42 943 321, 96 bázis1. exon: 42 958 634–42 958 868, 235 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,5 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1479 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC2A1 gént

131

pozíció a(z) SLC2A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC2A1 gén mind a 33,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC2A1 gén: solute carrier family 2 member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. SLC2A1 gén: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc2a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet