Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TSPAN12

tetraspanin 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q31.31
Koordináták
7. kromoszóma: 120 787 320–120 858 144 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 70,8 kb
Fehérje
305 aminosav
Más néven ismert
NET-2
Korábbi jelölések
TM4SF12
MANE Select transzkriptum
ENST00000222747.8NM_012338.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TSPAN12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a TSPAN12 helyét zárójel jelöli. A TSPAN12 és környékén 3 gén a 7. kromoszómán, 120 322 732–121 322 731 között.7. kromoszóma7q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2: 120 272 812–120 750 337, előre szálKCND2TSPAN12: 120 787 320–120 858 144, fordított szálTSPAN12ING3: 120 950 718–120 977 216, előre szálING3CPED1: 120 988 490–121 299 701, előre szálCPED1A TSPAN12 ábrája: 8 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 120 787 320–120 788 897, 1578 bázis7. exon: 120 806 549–120 806 692, 144 bázis6. exon: 120 810 463–120 810 570, 108 bázis5. exon: 120 815 729–120 815 803, 75 bázis4. exon: 120 838 777–120 838 912, 136 bázis3. exon: 120 840 027–120 840 109, 83 bázis2. exon: 120 856 698–120 856 833, 136 bázis1. exon: 120 857 820–120 858 144, 325 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,8 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 918 bázis kódolja a fehérjét.

TSPAN12 szekvenálása

14

TSPAN12-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TSPAN12 gén mind a 70,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TSPAN12 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TSPAN12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TSPAN12 gén: tetraspanin 12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. TSPAN12 gén: tetraspanin 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tspan12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet