Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TCTN3

tectonic family member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.1
Koordináták
10. kromoszóma: 95 663 401–95 693 927 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 30,5 kb
Fehérje
607 aminosav
Más néven ismert
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Korábbi jelölések
C10orf61
MANE Select transzkriptum
ENST00000371217.10NM_015631.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TCTN3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a TCTN3 helyét zárójel jelöli. A TCTN3 és környékén 9 gén a 10. kromoszómán, 95 178 664–96 178 663 között.10. kromoszóma10q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, előre szálACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, fordított szálPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, fordított szálSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, fordított szálALDH18A1TCTN3: 95 663 401–95 693 927, fordított szálTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, előre szálENTPD1: 95 860 548–95 924 844, előre szálCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, előre szálCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, előre szálCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, előre szálZNF518AA TCTN3 ábrája: 14 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 95 663 401–95 664 300, 900 bázis13. exon: 95 680 472–95 680 609, 138 bázis12. exon: 95 682 651–95 682 804, 154 bázis11. exon: 95 683 101–95 683 195, 95 bázis10. exon: 95 683 522–95 683 629, 108 bázis9. exon: 95 684 499–95 684 624, 126 bázis8. exon: 95 685 556–95 685 636, 81 bázis7. exon: 95 686 495–95 686 530, 36 bázis6. exon: 95 687 044–95 687 159, 116 bázis5. exon: 95 687 247–95 687 355, 109 bázis4. exon: 95 687 592–95 687 719, 128 bázis3. exon: 95 692 920–95 693 038, 119 bázis2. exon: 95 693 353–95 693 476, 124 bázis1. exon: 95 693 644–95 693 927, 284 bázis1410515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,5 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1824 bázis kódolja a fehérjét.

TCTN3 szekvenálása

55

TCTN3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TCTN3 gén mind a 30,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,5 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TCTN3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TCTN3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 33 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TCTN3 gén: tectonic family member 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. TCTN3 gén: tectonic family member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tctn3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet