Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.21
Koordináták
22. kromoszóma: 20 982 297–20 999 032 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 16,7 kb
Fehérje
840 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
LZTR-1, BTBD29
MANE Select transzkriptum
ENST00000646124.2NM_006767.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Neurofibromatosis

    • Autoszomális domináns

      A hereditary neoplastic syndrome in which tumors grow in the nervous system. There are typically 3 main types recognized, but other forms with uncertain etiology exist.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genotype-phenotype correlation, MEK inhibitor therapy for inoperable plexiform neurofibromas, Tumor surveillance, cascade testing

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A LZTR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
22. kromoszóma, a LZTR1 helyét zárójel jelöli. A LZTR1 és környékén 17 gén a 22. kromoszómán, 20 490 665–21 490 664 között.22. kromoszóma22q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20 441 519–20 496 893, fordított szálKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, előre szálMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, fordított szálPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, előre szálSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, előre szálSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, előre szálCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, előre szálAIFM3LZTR1: 20 982 297–20 999 032, előre szálLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, fordított szálTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, fordított szálLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, fordított szálP2RX6: 21 009 808–21 028 013, előre szálSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, fordított szálLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, előre szálFAM246A: 21 360 601–21 361 299, fordított szálFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, előre szálRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, előre szálHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, előre szálTMEM191CA LZTR1 ábrája: 21 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 40 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 21 ismert betegségokozó hely5. exon: 25 ismert betegségokozó hely6. exon: 17 ismert betegségokozó hely7. exon: 16 ismert betegségokozó hely8. exon: 31 ismert betegségokozó hely9. exon: 38 ismert betegségokozó hely10. exon: 27 ismert betegségokozó hely11. exon: 22 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 22 ismert betegségokozó hely14. exon: 32 ismert betegségokozó hely15. exon: 24 ismert betegségokozó hely16. exon: 33 ismert betegségokozó hely17. exon: 19 ismert betegségokozó hely18. exon: 25 ismert betegségokozó hely19. exon: 23 ismert betegségokozó hely20. exon: 13 ismert betegségokozó hely21. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 20 982 297–20 982 571, 275 bázis2. exon: 20 983 027–20 983 089, 63 bázis3. exon: 20 985 841–20 985 897, 57 bázis4. exon: 20 987 504–20 987 583, 80 bázis5. exon: 20 988 010–20 988 118, 109 bázis6. exon: 20 988 789–20 988 872, 84 bázis7. exon: 20 989 625–20 989 682, 58 bázis8. exon: 20 990 386–20 990 525, 140 bázis9. exon: 20 991 628–20 991 829, 202 bázis10. exon: 20 992 214–20 992 369, 156 bázis11. exon: 20 992 794–20 992 904, 111 bázis12. exon: 20 993 662–20 993 754, 93 bázis13. exon: 20 993 924–20 994 019, 96 bázis14. exon: 20 994 104–20 994 269, 166 bázis15. exon: 20 994 558–20 994 727, 170 bázis16. exon: 20 994 870–20 995 026, 157 bázis17. exon: 20 995 746–20 995 872, 127 bázis18. exon: 20 995 963–20 996 112, 150 bázis19. exon: 20 996 696–20 996 801, 106 bázis20. exon: 20 996 886–20 996 966, 81 bázis21. exon: 20 997 232–20 999 032, 1801 bázis12468101214161820215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,7 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2523 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LZTR1 gént

552

pozíció a(z) LZTR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LZTR1 gén mind a 16,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LZTR1 gén: leucine zipper like post translational regulator 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. LZTR1 gén: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lztr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet