AtlasGén
FKBP6
FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)
- HGNC 3722↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000077800↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8468↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q11.23
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 73 328 161–73 358 625 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 30,5 kb
- Fehérje
- 327 aminosav
- Más néven ismert
- PPIase, FKBP36
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000252037.5NM_003602.5
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fkbp6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a FKBP6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Male Infertility
The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A FKBP6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 30,5 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 984 bázis kódolja a fehérjét.
FKBP6 szekvenálása
5
FKBP6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a FKBP6 gén mind a 30,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,7 kb-át.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACTL9actin like 91 betegséget oszt meg
- ARMC2armadillo repeat containing 21 betegséget oszt meg
- AURKCaurora kinase C1 betegséget oszt meg
- BCORL1BCL6 corepressor like 11 betegséget oszt meg
- CFAP251cilia and flagella associated protein 2511 betegséget oszt meg
- CFAP43cilia and flagella associated protein 431 betegséget oszt meg
- DMC1DNA meiotic recombinase 11 betegséget oszt meg
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 11 betegséget oszt meg
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 11 betegséget oszt meg
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 101 betegséget oszt meg
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 121 betegséget oszt meg
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 171 betegséget oszt meg
A(z) FKBP6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FKBP6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Még 22 tulajdonság megjelenítése
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Még 21 tulajdonság megjelenítése
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
Abnormality of the genitourinary system
- Male infertility
- Low sperm count
- Abnormality of the bladder
- Multiflagellar spermatozoa
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Undescended testes
- Abnormal tubulointerstitial morphology
Még 12 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Colonic diverticula
- Constipation
- Inguinal hernia
- Nausea and vomiting
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Abnormality of the mucous membrane layer of stomach
- Acid reflux
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the eye
- Severe farsightedness
- Cross-eyed
- Nystagmus-induced head nodding
- Visual impairment
- Abnormality of tear production
- Absent/small iris
- Blue eyes
- Close sighted
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FKBP6 gén: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive). Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fkbp6
Dante Labs. FKBP6 gén: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fkbp6
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt