Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.1
Koordináták
1. kromoszóma: 145 921 556–145 927 484 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 5,9 kb
Fehérje
174 aminosav
Más néven ismert
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Korábbi jelölések
RBM8
MANE Select transzkriptum
ENST00000583313.7NM_005105.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A RBM8A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a RBM8A helyét zárójel jelöli. A RBM8A és környékén 21 gén a 1. kromoszómán, 145 424 520–146 424 519 között.1. kromoszóma1q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, fordított szálNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, előre szálGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, fordított szálPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, előre szálCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, fordított szálRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, előre szálPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, előre szálNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, fordított szálPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, fordított szálANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, fordított szálPEX11B: 145 911 348–145 918 747, fordított szálPEX11B: 145 917 714–145 926 741, fordított szálRBM8A: 145 921 556–145 927 484, fordított szálRBM8A: 145 927 258–145 977 811, előre szálLIX1L: 145 933 423–145 958 055, fordított szálLIX1LPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, előre szálANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, fordított szálTXNIP: 145 992 435–145 996 580, fordított szálHJV: 146 017 468–146 036 746, fordított szálHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, fordított szálNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, fordított szálNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, fordított szálPPIAL4HA RBM8A ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 145 921 556–145 925 927, 4372 bázis5. exon: 145 926 041–145 926 177, 137 bázis4. exon: 145 926 482–145 926 618, 137 bázis3. exon: 145 926 809–145 926 886, 78 bázis2. exon: 145 927 018–145 927 077, 60 bázis1. exon: 145 927 360–145 927 484, 125 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,9 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 525 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RBM8A gént

7

pozíció a(z) RBM8A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 7 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (7 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a RBM8A gén mind a 5,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RBM8A gén: RNA binding motif protein 8A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. RBM8A gén: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rbm8a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet