Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 4 090 321–4 124 122 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 33,8 kb
Fehérje
400 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MEK2, MKK2
Korábbi jelölések
PRKMK2
MANE Select transzkriptum
ENST00000262948.10NM_030662.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MAP2K2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
19. kromoszóma, a MAP2K2 helyét zárójel jelöli. A MAP2K2 és környékén 33 gén a 19. kromoszómán, 3 607 222–4 607 221 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3 610 643–3 626 833, fordított szálCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, fordított szálPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, előre szálTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, fordított szálAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, előre szálMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, fordított szálRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, fordított szálMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, fordított szálZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, előre szálATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, előre szálNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, fordított szálDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, fordított szálEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, előre szálPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, fordított szálZBTB7AMAP2K2: 4 090 321–4 124 122, fordított szálMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, előre szálCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, fordított szálSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, előre szálANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, előre szálEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, előre szálYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, előre szálSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, fordított szálTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, előre szálFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, fordított szálSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, előre szálMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, fordított szálSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, előre szálCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, fordított szálUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, előre szálHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, fordított szálPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, fordított szálPLIN5: 4 528 427–4 540 067, fordított szálLRG1: 4 536 402–4 540 104, fordított szálLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, fordított szálA MAP2K2 ábrája: 11 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 090 321–4 090 708, 388 bázis10. exon: 4 094 453–4 094 498, 46 bázis9. exon: 4 095 388–4 095 449, 62 bázis8. exon: 4 097 279–4 097 343, 65 bázis7. exon: 4 099 201–4 099 414, 214 bázis6. exon: 4 101 019–4 101 143, 125 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 4 101 229–4 101 280, 52 bázis4. exon: 4 102 376–4 102 453, 78 bázis3. exon: 4 110 509–4 110 655, 147 bázis2. exon: 4 117 419–4 117 629, 211 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 4 123 784–4 124 122, 339 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,8 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1203 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAP2K2 gént

17

pozíció a(z) MAP2K2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAP2K2 gén mind a 33,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (2)

Az itt található, oldallal rendelkező MAP2K2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
E207Kc.619G>A6. exon4 101 105Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F57Vc.169T>G2. exon4 117 553Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP2K2 gén: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. MAP2K2 gén: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/map2k2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet