Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POMK

protein O-mannose kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.21
Koordináták
8. kromoszóma: 43 093 515–43 123 434 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 29,9 kb
Fehérje
350 aminosav
Más néven ismert
FLJ23356, SgK196
MANE Select transzkriptum
ENST00000331373.10NM_032237.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A POMK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a POMK helyét zárójel jelöli. A POMK és környékén 9 gén a 8. kromoszómán, 42 608 475–43 608 474 között.8. kromoszóma8p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, előre szálCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fordított szálCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, fordított szálTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, fordított szálRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, előre szálHOOK3: 43 018 424–43 077 334, előre szálFNTA: 43 034 194–43 085 793, előre szálFNTAPOMK: 43 093 515–43 123 434, előre szálPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, előre szálHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, előre szálPOTEAA POMK ábrája: 5 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán4. exon: 11 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 093 515–43 093 563, 49 bázis2. exon: 43 097 524–43 097 615, 92 bázis3. exon: 43 102 505–43 102 600, 96 bázis4. exon: 43 103 528–43 103 830, 303 bázis5. exon: 43 122 107–43 123 434, 1328 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 29,9 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1053 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POMK gént

23

pozíció a(z) POMK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POMK gén mind a 29,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POMK gén: protein O-mannose kinase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. POMK gén: protein O-mannose kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pomk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet