Gén
PTH
parathyroid hormone
- HGNC 9606(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000152266(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5741(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11p15.3
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 13 492 054–13 495 997 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 3,9 kb
- Fehérje
- 115 aminosav
- Más néven ismert
- PTH1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000282091.6NM_000315.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PTH-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders
- Familial hypoparathyroidism
Low parathyroid hormone and low blood calcium, including autosomal dominant hypocalcaemia caused by overactive calcium sensing.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
In autosomal dominant hypocalcaemia, standard calcium and vitamin D treatment can worsen kidney calcium loss, so treatment needs specialist adjustment.
Thyroid Cancer
- Parathyroid Gland Disorder
A disease involving the parathyroid gland.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A PTH felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 3,9 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 348 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PTH gént
4
pozíció a(z) PTH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PTH gén mind a 3,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.
A(z) PTH génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PTH gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PTH gén: parathyroid hormone. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pth
Dante Labs. PTH gén: parathyroid hormone [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pth
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt