Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UBE2T

ubiquitin conjugating enzyme E2 T

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q32.1
Koordináták
1. kromoszóma: 202 331 657–202 341 936 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 10,3 kb
Fehérje
197 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HSPC150, FANCT
MANE Select transzkriptum
ENST00000646651.1NM_014176.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A UBE2T felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a UBE2T helyét zárójel jelöli. A UBE2T és környékén 13 gén a 1. kromoszómán, 201 836 797–202 836 796 között.1. kromoszóma1q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202 Mb202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 MbIPO9: 201 829 104–201 884 291, előre szálIPO9SHISA4: 201 888 675–201 893 072, előre szálSHISA4LMOD1: 201 896 456–201 946 594, fordított szálLMOD1TIMM17A: 201 955 476–201 970 780, előre szálTIMM17ARNPEP: 201 982 372–202 006 175, előre szálRNPEPELF3: 202 007 945–202 017 183, előre szálELF3GPR37L1: 202 122 853–202 133 592, előre szálGPR37L1ARL8A: 202 133 404–202 144 755, fordított szálARL8APTPN7: 202 147 012–202 161 588, fordított szálPTPN7LGR6: 202 193 692–202 321 660, előre szálLGR6UBE2T: 202 331 657–202 341 936, fordított szálUBE2TPPP1R12B: 202 348 666–202 592 706, előre szálPPP1R12BSYT2: 202 590 596–202 710 526, fordított szálSYT2KDM5B: 202 724 495–202 808 526, fordított szálKDM5BA UBE2T ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 202 331 657–202 331 960, 304 bázis6. exon: 202 333 010–202 333 093, 84 bázis5. exon: 202 333 237–202 333 335, 99 bázis4. exon: 202 333 450–202 333 555, 106 bázis3. exon: 202 334 989–202 335 058, 70 bázis2. exon: 202 335 646–202 335 818, 173 bázis1. exon: 202 341 895–202 341 936, 42 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,3 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 594 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UBE2T gént

2

pozíció a(z) UBE2T génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UBE2T gén mind a 10,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) UBE2T génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UBE2T gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE2T gén: ubiquitin conjugating enzyme E2 T. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ube2t

Vancouver

Dante Labs. UBE2T gén: ubiquitin conjugating enzyme E2 T [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ube2t

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet