Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KRT86

keratin 86

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13
Koordináták
12. kromoszóma: 52 274 645–52 309 163 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 34,5 kb
Fehérje
486 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MNX, Hb6
Korábbi jelölések
KRTHB6
MANE Select transzkriptum
ENST00000423955.7NM_001320198.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A KRT86 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a KRT86 helyét zárójel jelöli. A KRT86 és környékén 31 gén a 12. kromoszómán, 51 791 904–52 791 903 között.12. kromoszóma12q13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSCN8A: 51 590 266–51 812 864, előre szálSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, fordított szálTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, fordított szálFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, előre szálANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, előre szálACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, előre szálACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, előre szálTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, előre szálNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, előre szálATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, előre szálSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fordított szálKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, előre szálKRT7KRT86: 52 274 645–52 309 163, előre szálKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, fordított szálKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, fordított szálKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, fordított szálKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, fordított szálKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, fordított szálKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, fordított szálKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, fordított szálKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, fordított szálKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, fordított szálKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, fordított szálKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, fordított szálKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, fordított szálKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, fordított szálKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, fordított szálKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, fordított szálKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, fordított szálKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, fordított szálKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, fordított szálKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, fordított szálKRT3A KRT86 ábrája: 11 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 52 274 645–52 274 722, 78 bázis2. exon: 52 275 821–52 275 946, 126 bázis3. exon: 52 301 913–52 302 285, 373 bázis4. exon: 52 303 100–52 303 308, 209 bázis5. exon: 52 304 111–52 304 171, 61 bázis6. exon: 52 304 932–52 305 027, 96 bázis7. exon: 52 305 240–52 305 404, 165 bázis8. exon: 52 305 663–52 305 788, 126 bázis9. exon: 52 306 060–52 306 280, 221 bázis10. exon: 52 308 233–52 308 264, 32 bázis11. exon: 52 308 404–52 309 163, 760 bázis1115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,5 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1461 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KRT86 gént

1

pozíció a(z) KRT86 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (100%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a KRT86 gén mind a 34,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT86 gén: keratin 86. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/krt86

Vancouver

Dante Labs. KRT86 gén: keratin 86 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/krt86

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet