Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TCTN2

tectonic family member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 123 671 113–123 708 399 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 37,3 kb
Fehérje
697 aminosav
Más néven ismert
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Korábbi jelölések
C12orf38
MANE Select transzkriptum
ENST00000303372.7NM_024809.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Meckel Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TCTN2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a TCTN2 helyét zárójel jelöli. A TCTN2 és környékén 17 gén a 12. kromoszómán, 123 189 756–124 189 755 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, fordított szálMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, előre szálMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, fordított szálCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, fordított szálSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, előre szálKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, fordított szálRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, előre szálSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, fordított szálRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, előre szálTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, előre szálDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, fordított szálEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, előre szálGTF2H3TCTN2: 123 671 113–123 708 399, előre szálTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, előre szálATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, előre szálDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, fordított szálCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, előre szálZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, előre szálRFLNAA TCTN2 ábrája: 18 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 123 671 113–123 671 322, 210 bázis2. exon: 123 671 507–123 671 614, 108 bázis3. exon: 123 672 056–123 672 132, 77 bázis4. exon: 123 673 615–123 673 810, 196 bázis5. exon: 123 679 189–123 679 289, 101 bázis6. exon: 123 686 836–123 687 035, 200 bázis7. exon: 123 688 051–123 688 177, 127 bázis8. exon: 123 690 533–123 690 674, 142 bázis9. exon: 123 692 658–123 692 723, 66 bázis10. exon: 123 694 842–123 694 976, 135 bázis11. exon: 123 695 220–123 695 297, 78 bázis12. exon: 123 696 415–123 696 495, 81 bázis13. exon: 123 697 087–123 697 198, 112 bázis14. exon: 123 699 704–123 699 810, 107 bázis15. exon: 123 704 532–123 704 688, 157 bázis16. exon: 123 706 726–123 706 851, 126 bázis17. exon: 123 706 985–123 707 073, 89 bázis18. exon: 123 707 604–123 708 399, 796 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,3 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2094 bázis kódolja a fehérjét.

TCTN2 szekvenálása

68

TCTN2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TCTN2 gén mind a 37,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TCTN2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TCTN2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TCTN2 gén: tectonic family member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. TCTN2 gén: tectonic family member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tctn2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet