Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.3
Koordináták
1. kromoszóma: 235 447 190–235 504 452 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 57,3 kb
Fehérje
500 aminosav
Más néven ismert
MGC39558
MANE Select transzkriptum
ENST00000366600.8NM_152490.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A B3GALNT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a B3GALNT2 helyét zárójel jelöli. A B3GALNT2 és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 234 975 821–235 975 820 között.1. kromoszóma1q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, fordított szálTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, fordított szálRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, fordított szálARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, előre szálGGPS1: 235 328 570–235 448 952, előre szálTBCE: 235 367 360–235 452 443, előre szálTBCEB3GALNT2: 235 447 190–235 504 452, fordított szálB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, fordított szálGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, fordított szálLYSTA B3GALNT2 ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 235 447 190–235 450 340, 3151 bázis11. exon: 235 453 090–235 453 146, 57 bázis10. exon: 235 454 156–235 454 315, 160 bázis9. exon: 235 455 559–235 455 684, 126 bázis8. exon: 235 458 603–235 458 786, 184 bázis7. exon: 235 465 636–235 465 714, 79 bázis6. exon: 235 470 850–235 470 960, 111 bázis5. exon: 235 480 054–235 480 149, 96 bázis4. exon: 235 484 322–235 484 515, 194 bázis3. exon: 235 489 168–235 489 268, 101 bázis2. exon: 235 494 681–235 494 828, 148 bázis1. exon: 235 504 141–235 504 452, 312 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 57,3 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1503 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) B3GALNT2 gént

52

pozíció a(z) B3GALNT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a B3GALNT2 gén mind a 57,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). B3GALNT2 gén: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. B3GALNT2 gén: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/b3galnt2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet