Gén
ADAMTS17
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
- HGNC 17109↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000140470↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 170691↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q26.3
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 99 971 437–100 341 975 (GRCh38)
- Exonok
- 22 exon, összesen 370,5 kb
- Fehérje
- 1095 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ32769, FLJ16363
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000268070.9NM_139057.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a ADAMTS17-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ADAMTS17 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ADAMTS17 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 370,5 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3288 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ADAMTS17 gént
12
pozíció a(z) ADAMTS17 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ADAMTS17 gén mind a 370,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,3 kb exonját.
A(z) ADAMTS17 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ADAMTS17 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Glaucoma
- Microspherophakia
- Shallow anterior chamber
- Ectopia lentis
- High eye pressure
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Clouding of the lens of the eye
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ADAMTS17 gén: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adamts17
Dante Labs. ADAMTS17 gén: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adamts17
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt