Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MORC2

MORC family CW-type zinc finger 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.2
Koordináták
22. kromoszóma: 30 925 130–30 968 774 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 43,6 kb
Fehérje
1032 aminosav
Más néven ismert
ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
Korábbi jelölések
ZCWCC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000397641.8NM_001303256.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A MORC2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    22. kromoszóma, a MORC2 helyét zárójel jelöli. A MORC2 és környékén 20 gén a 22. kromoszómán, 30 446 952–31 446 951 között.22. kromoszóma22q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbSEC14L3: 30 447 959–30 472 056, fordított szálSEC14L3SEC14L4: 30 488 890–30 505 725, fordított szálSEC14L4SEC14L6: 30 522 799–30 546 741, fordított szálSEC14L6GAL3ST1: 30 554 632–30 576 210, fordított szálGAL3ST1PES1: 30 576 624–30 607 083, fordított szálPES1TCN2: 30 607 003–30 630 712, előre szálTCN2SLC35E4: 30 635 673–30 669 016, előre szálSLC35E4DUSP18: 30 652 051–30 667 887, fordított szálDUSP18OSBP2: 30 693 782–30 907 824, előre szálOSBP2MORC2: 30 925 130–30 968 774, fordított szálMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, előre szálTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, előre szálSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, fordított szálSELENOMINPP5J: 31 122 731–31 134 697, előre szálINPP5JPLA2G3: 31 130 768–31 140 513, fordított szálPLA2G3RNF185: 31 160 149–31 207 019, előre szálRNF185LIMK2: 31 212 193–31 280 964, előre szálLIMK2PIK3IP1: 31 281 594–31 292 544, fordított szálPIK3IP1PATZ1: 31 325 804–31 346 605, fordított szálPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, előre szálDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, fordított szálEIF4ENIF1A MORC2 ábrája: 26 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán26. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 30 925 130–30 926 871, 1742 bázis25. exon: 30 928 019–30 928 207, 189 bázis24. exon: 30 932 359–30 932 452, 94 bázis23. exon: 30 932 545–30 932 769, 225 bázis22. exon: 30 932 889–30 933 030, 142 bázis21. exon: 30 933 466–30 933 520, 55 bázis20. exon: 30 934 060–30 934 191, 132 bázis19. exon: 30 934 781–30 935 161, 381 bázis18. exon: 30 935 248–30 935 322, 75 bázis17. exon: 30 936 511–30 936 643, 133 bázis16. exon: 30 936 932–30 937 037, 106 bázis15. exon: 30 937 583–30 937 711, 129 bázis14. exon: 30 937 815–30 937 969, 155 bázis13. exon: 30 938 065–30 938 205, 141 bázis12. exon: 30 939 621–30 939 706, 86 bázis11. exon: 30 939 959–30 940 041, 83 bázis10. exon: 30 940 758–30 940 837, 80 bázis9. exon: 30 941 433–30 941 558, 126 bázis8. exon: 30 941 891–30 942 002, 112 bázis7. exon: 30 942 112–30 942 271, 160 bázis6. exon: 30 946 341–30 946 449, 109 bázis5. exon: 30 949 752–30 949 842, 91 bázis4. exon: 30 950 377–30 950 445, 69 bázis3. exon: 30 956 763–30 956 797, 35 bázis2. exon: 30 958 641–30 958 694, 54 bázis1. exon: 30 967 822–30 968 774, 953 bázis2625201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 43,6 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3099 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MORC2 gént

    30

    pozíció a(z) MORC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MORC2 gén mind a 43,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MORC2 gén: MORC family CW-type zinc finger 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/morc2

    Vancouver

    Dante Labs. MORC2 gén: MORC family CW-type zinc finger 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/morc2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet