Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NOTCH2

notch receptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p12
Koordináták
1. kromoszóma: 119 911 553–120 069 662 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 158,1 kb
Fehérje
2471 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000256646.7NM_024408.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Alagille Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Alagille (AGS) syndrome is variably characterized by chronic cholestasis due to paucity of intrahepatic bile ducts, peripheral pulmonary artery stenosis, vertebrae segmentation anomalies, characteristic facies, posterior embryotoxon/anterior segment abnormalities, pigmentary retinopathy, and dysplastic kidneys.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) for cholestatic pruritus; ursodeoxycholic acid; fat-soluble vitamin supplementation; liver transplantation for progressive liver failure; cardiac surgery for complex heart defects

  • Hajdu-Cheney Syndrome

    • Hajdu-Cheney syndrome (acroosteolysis, dominant type)Autoszomális domináns

      Progressive loss of the bones at the tips of the fingers and toes, osteoporosis, skull changes and sometimes kidney cysts, caused by truncating NOTCH2 variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NOTCH2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a NOTCH2 helyét zárójel jelöli. A NOTCH2 és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 119 490 608–120 490 607 között.1. kromoszóma1p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1: 119 493 057–119 529 426, előre szálHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, fordított szálZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, előre szálPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, fordított szálHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, fordított szálREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, fordított szálADAM30NOTCH2: 119 911 553–120 069 662, fordított szálNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, fordított szálSEC22BNBPF8: 120 415 035–120 469 676, előre szálNBPF8A NOTCH2 ábrája: 34 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán34. exon: 28 ismert betegségokozó hely33. exon: 3 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 119 911 553–119 916 694, 5142 bázis33. exon: 119 917 665–119 917 762, 98 bázis32. exon: 119 918 406–119 918 553, 148 bázis31. exon: 119 919 312–119 919 613, 302 bázis30. exon: 119 920 229–119 920 397, 169 bázis29. exon: 119 921 713–119 921 809, 97 bázis28. exon: 119 922 236–119 922 446, 211 bázis27. exon: 119 922 636–119 922 778, 143 bázis26. exon: 119 923 637–119 923 984, 348 bázis25. exon: 119 925 305–119 925 810, 506 bázis24. exon: 119 926 499–119 926 611, 113 bázis23. exon: 119 928 976–119 929 212, 237 bázis22. exon: 119 935 472–119 935 604, 133 bázis21. exon: 119 937 282–119 937 466, 185 bázis20. exon: 119 937 857–119 938 010, 154 bázis19. exon: 119 940 555–119 940 756, 202 bázis18. exon: 119 941 526–119 941 754, 229 bázis17. exon: 119 948 414–119 948 566, 153 bázis16. exon: 119 949 007–119 949 126, 120 bázis15. exon: 119 950 724–119 950 837, 114 bázis14. exon: 119 953 543–119 953 688, 146 bázis13. exon: 119 955 040–119 955 232, 193 bázis12. exon: 119 959 392–119 959 502, 111 bázis11. exon: 119 963 574–119 963 807, 234 bázis10. exon: 119 965 453–119 965 566, 114 bázis9. exon: 119 966 376–119 966 489, 114 bázis8. exon: 119 967 433–119 967 621, 189 bázis7. exon: 119 968 077–119 968 232, 156 bázis6. exon: 119 969 511–119 969 744, 234 bázis5. exon: 119 986 960–119 987 082, 123 bázis4. exon: 119 996 997–119 997 332, 336 bázis3. exon: 120 005 329–120 005 588, 260 bázis2. exon: 120 029 906–120 029 987, 82 bázis1. exon: 120 069 334–120 069 662, 329 bázis343025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 158,1 kb-jából 11,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7416 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NOTCH2 gént

69

pozíció a(z) NOTCH2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (2,9%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a NOTCH2 gén mind a 158,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NOTCH2 gén: notch receptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. NOTCH2 gén: notch receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/notch2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet