Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q24.1
Koordináták
2. kromoszóma: 156 324 437–156 332 721 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 8,3 kb
Fehérje
598 aminosav
Más néven ismert
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Korábbi jelölések
NURR1
MANE Select transzkriptum
ENST00000339562.9NM_006186.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NR4A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a NR4A2 helyét zárójel jelöli. A NR4A2 és környékén 1 gén a 2. kromoszómán, 155 828 579–156 828 578 között.2. kromoszóma2q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156 324 437–156 332 721, fordított szálNR4A2GPD2: 156 435 290–156 614 702, előre szálGPD2A NR4A2 ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 18 ismert betegségokozó hely8. exon: 156 324 437–156 326 000, 1564 bázis7. exon: 156 326 150–156 326 328, 179 bázis6. exon: 156 326 718–156 326 920, 203 bázis5. exon: 156 327 851–156 328 014, 164 bázis4. exon: 156 328 404–156 328 533, 130 bázis3. exon: 156 329 323–156 330 188, 866 bázis2. exon: 156 330 668–156 330 791, 124 bázis1. exon: 156 332 480–156 332 721, 242 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,3 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1797 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NR4A2 gént

28

pozíció a(z) NR4A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NR4A2 gén mind a 8,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NR4A2 gén: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. NR4A2 gén: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nr4a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet