Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 119 096 510–119 101 853 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 5,3 kb
Fehérje
408 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Korábbi jelölések
DPAGT2, DPAGT
MANE Select transzkriptum
ENST00000354202.9NM_001382.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • DPAGT1-CDGAutoszomális recesszív

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in DPAGT1, ranging from severe multisystem disease to a limb-girdle congenital myasthenic syndrome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      The myasthenic form can respond to medicines used for congenital myasthenic syndromes.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DPAGT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a DPAGT1 helyét zárójel jelöli. A DPAGT1 és környékén 29 gén a 11. kromoszómán, 118 599 182–119 599 181 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, előre szálARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, előre szálPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fordított szálTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fordított szálDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, előre szálCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fordított szálBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, előre szálUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, előre szálCENATAC: 118 998 051–119 015 811, előre szálRPS25: 119 014 665–119 018 724, fordított szálRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, előre szálTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fordított szálSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, fordított szálVPS11: 119 067 789–119 082 753, előre szálHMBS: 119 084 861–119 093 920, előre szálHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, fordított szálH2AXDPAGT1: 119 096 510–119 101 853, fordított szálDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, előre szálC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, előre szálABCG4: 119 149 029–119 162 653, előre szálABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, előre szálNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, előre szálNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fordított szálDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, előre szálCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fordított szálMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, előre szálRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fordított szálC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, fordított szálMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, fordított szálUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fordított szálTHY1A DPAGT1 ábrája: 9 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 119 096 510–119 097 063, 554 bázis8. exon: 119 097 142–119 097 297, 156 bázis7. exon: 119 097 464–119 097 551, 88 bázis6. exon: 119 097 855–119 098 043, 189 bázis5. exon: 119 098 403–119 098 487, 85 bázis4. exon: 119 100 262–119 100 408, 147 bázis3. exon: 119 100 630–119 100 843, 214 bázis2. exon: 119 101 018–119 101 138, 121 bázis1. exon: 119 101 495–119 101 853, 359 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,3 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1227 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DPAGT1 gént

36

pozíció a(z) DPAGT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DPAGT1 gén mind a 5,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DPAGT1 gén: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1 gén: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dpagt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet