Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q21
Koordináták
6. kromoszóma: 109 691 296–109 825 426 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 134,1 kb
Fehérje
907 aminosav
Más néven ismert
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Korábbi jelölések
KIAA0274
MANE Select transzkriptum
ENST00000230124.8NM_014845.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

A FIG4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a FIG4 helyét zárójel jelöli. A FIG4 és környékén 10 gén a 6. kromoszómán, 109 258 361–110 258 360 között.6. kromoszóma6q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109 307 627–109 382 536, fordított szálCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, fordított szálPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, előre szálSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, fordított szálMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, fordított szálZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, fordított szálAK9FIG4: 109 691 296–109 825 426, előre szálFIG4GPR6: 109 978 256–109 980 765, előre szálGPR6WASF1: 110 099 581–110 180 032, fordított szálWASF1CDC40: 110 180 141–110 254 275, előre szálCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, fordított szálMETTL24A FIG4 ábrája: 23 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 6 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 109 691 296–109 691 501, 206 bázis2. exon: 109 715 078–109 715 176, 99 bázis3. exon: 109 716 445–109 716 568, 124 bázis4. exon: 109 727 109–109 727 265, 157 bázis5. exon: 109 732 637–109 732 687, 51 bázis6. exon: 109 735 150–109 735 298, 149 bázis7. exon: 109 738 325–109 738 453, 129 bázis8. exon: 109 741 444–109 741 544, 101 bázis9. exon: 109 743 110–109 743 272, 163 bázis10. exon: 109 743 675–109 743 772, 98 bázis11. exon: 109 760 250–109 760 383, 134 bázis12. exon: 109 762 091–109 762 207, 117 bázis13. exon: 109 763 937–109 763 982, 46 bázis14. exon: 109 765 013–109 765 161, 149 bázis15. exon: 109 766 729–109 766 895, 167 bázis16. exon: 109 776 922–109 777 060, 139 bázis17. exon: 109 784 970–109 785 028, 59 bázis18. exon: 109 786 302–109 786 449, 148 bázis19. exon: 109 789 594–109 789 677, 84 bázis20. exon: 109 791 376–109 791 571, 196 bázis21. exon: 109 792 582–109 792 664, 83 bázis22. exon: 109 796 765–109 796 851, 87 bázis23. exon: 109 825 088–109 825 426, 339 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 134,1 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2724 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FIG4 gént

107

pozíció a(z) FIG4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FIG4 gén mind a 134,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FIG4 gén: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4 gén: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fig4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet