Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FOXE3

forkhead box E3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p33
Koordináták
1. kromoszóma: 47 416 285–47 418 052 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 1,8 kb
Fehérje
319 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FREAC8
Korábbi jelölések
FKHL12
MANE Select transzkriptum
ENST00000335071.4NM_012186.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm 11 SusceptibilityAutoszomális domináns

      An inherited susceptibility to thoracic aortic aneurysm and dissection linked to changes in FOXE3.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FOXE3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a FOXE3 helyét zárójel jelöli. A FOXE3 és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 46 917 169–47 917 168 között.1. kromoszóma1p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46 928 862–46 941 594, fordított szálCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, előre szálCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, előre szálCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, előre szálCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, fordított szálPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, fordított szálTAL1STIL: 47 250 139–47 314 892, fordított szálSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, előre szálCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, előre szálFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, előre szálFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, fordított szálTRABD2BA FOXE3 ábrája: egy exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 23 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 416 285–47 418 052, 1768 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,8 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 960 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FOXE3 gént

23

pozíció a(z) FOXE3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FOXE3 gén mind a 1,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXE3 gén: forkhead box E3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. FOXE3 gén: forkhead box E3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/foxe3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet