Gén
ALG2
ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
- HGNC 23159(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000119523(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 85365(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q22.33
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 99 216 425–99 221 942 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 5,5 kb
- Fehérje
- 416 aminosav
- Más néven ismert
- CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000476832.2NM_033087.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ALG2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Congenital Myasthenic Syndrome
- Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)
Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.
Átfogóbb csoportosítások
Congenital Disorders of Glycosylation
- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike
A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A ALG2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 5,5 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1251 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALG2 gént
6
pozíció a(z) ALG2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ALG2 gén mind a 5,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.
A(z) ALG2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALG2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission
Még 21 tulajdonság megjelenítése
- Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Epilepsy
- Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Cerebral hypomyelination
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Waddling gait
- Widened subarachnoid space
- Increased reflexes
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Distal joint hypermobility
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Increased jitter at single fiber EMG
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Poor head control
- Prominent swayback
- Ragged-red muscle fibers
- Scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flat face
- High palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ALG2 gén: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alg2
Dante Labs. ALG2 gén: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alg2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt