Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NPHP1

nephrocystin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q13
Koordináták
2. kromoszóma: 110 123 348–110 205 013 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 81,7 kb
Fehérje
677 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
JBTS4, SLSN1
Korábbi jelölések
NPH1
MANE Select transzkriptum
ENST00000445609.7NM_001128178.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutoszomális recesszív

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NPHP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a NPHP1 helyét zárójel jelöli. A NPHP1 és környékén 9 gén a 2. kromoszómán, 109 664 181–110 664 180 között.2. kromoszóma2q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbRGPD5: 109 792 758–109 857 705, előre szálRGPD5LIMS3: 109 898 428–109 925 625, előre szálLIMS3: 109 898 432–109 968 557, előre szálMALL: 110 083 870–110 116 075, fordított szálMALLNPHP1: 110 123 348–110 205 013, fordított szálNPHP1MTLN: 110 211 528–110 245 420, fordított szálMTLN: 110 402 934–110 473 075, fordított szálLIMS4: 110 445 883–110 473 075, fordított szálLIMS4RGPD6: 110 513 802–110 610 840, fordított szálRGPD6BUB1: 110 635 468–110 678 098, fordított szálBUB1A NPHP1 ábrája: 20 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán20. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 110 123 348–110 124 063, 716 bázis19. exon: 110 125 637–110 125 681, 45 bázis18. exon: 110 129 186–110 129 259, 74 bázis17. exon: 110 131 679–110 131 791, 113 bázis16. exon: 110 143 542–110 143 641, 100 bázis15. exon: 110 144 493–110 144 569, 77 bázis14. exon: 110 146 753–110 146 835, 83 bázis13. exon: 110 147 916–110 148 026, 111 bázis12. exon: 110 150 182–110 150 256, 75 bázis11. exon: 110 160 127–110 160 255, 129 bázis10. exon: 110 161 603–110 161 697, 95 bázis9. exon: 110 163 048–110 163 135, 88 bázis8. exon: 110 164 688–110 164 730, 43 bázis7. exon: 110 165 052–110 165 155, 104 bázis6. exon: 110 168 452–110 168 553, 102 bázis5. exon: 110 169 806–110 169 998, 193 bázis4. exon: 110 178 423–110 178 547, 125 bázis3. exon: 110 179 624–110 179 684, 61 bázis2. exon: 110 201 421–110 201 494, 74 bázis1. exon: 110 204 900–110 205 013, 114 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 81,7 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2034 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NPHP1 gént

129

pozíció a(z) NPHP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NPHP1 gén mind a 81,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHP1 gén: nephrocystin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nphp1

Vancouver

Dante Labs. NPHP1 gén: nephrocystin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nphp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet