Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q36.3
Koordináták
2. kromoszóma: 227 002 714–227 164 205 (GRCh38)
Exonok
48 exon, összesen 161,5 kb
Fehérje
1690 aminosav
Más néven ismert
CA44
MANE Select transzkriptum
ENST00000396625.5NM_000092.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Alport Syndrome

    • A rare renal disease characterized by glomerular nephropathy with hematuria progressing to end-stage renal disease (ESRD), frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      ACE inhibitors (ramipril, first-line, ideally before proteinuria); ARBs if ACEi-intolerant; kidney transplantation for ESRD; hearing aids; annual ophthalmological and audiological monitoring

A COL4A4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a COL4A4 helyét zárójel jelöli. A COL4A4 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 226 583 460–227 583 459 között.2. kromoszóma2q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, fordított szálIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, előre szálRHBDD1COL4A4: 227 002 714–227 164 205, fordított szálCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, előre szálCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, előre szálMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, fordított szálTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, fordított szálSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, előre szálAGFG1A COL4A4 ábrája: 48 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán48. exon: 12 ismert betegségokozó hely47. exon: 30 ismert betegségokozó hely46. exon: 19 ismert betegségokozó hely45. exon: 13 ismert betegségokozó hely44. exon: 13 ismert betegségokozó hely42. exon: 10 ismert betegségokozó hely41. exon: 17 ismert betegségokozó hely40. exon: 15 ismert betegségokozó hely39. exon: 15 ismert betegségokozó hely38. exon: 14 ismert betegségokozó hely37. exon: 17 ismert betegségokozó hely36. exon: 13 ismert betegségokozó hely35. exon: 9 ismert betegségokozó hely34. exon: 12 ismert betegségokozó hely33. exon: 32 ismert betegségokozó hely32. exon: 14 ismert betegségokozó hely31. exon: 20 ismert betegségokozó hely30. exon: 26 ismert betegségokozó hely29. exon: 22 ismert betegségokozó hely28. exon: 31 ismert betegségokozó hely27. exon: 12 ismert betegségokozó hely26. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 35 ismert betegségokozó hely24. exon: 13 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 19 ismert betegségokozó hely21. exon: 14 ismert betegségokozó hely20. exon: 24 ismert betegségokozó hely19. exon: 15 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 227 002 714–227 007 588, 4875 bázis47. exon: 227 008 018–227 008 304, 287 bázis46. exon: 227 010 313–227 010 501, 189 bázis45. exon: 227 012 181–227 012 297, 117 bázis44. exon: 227 022 048–227 022 173, 126 bázis43. exon: 227 025 802–227 025 810, 9 bázis42. exon: 227 027 902–227 028 009, 108 bázis41. exon: 227 030 443–227 030 598, 156 bázis40. exon: 227 031 945–227 032 055, 111 bázis39. exon: 227 032 148–227 032 276, 129 bázis38. exon: 227 033 410–227 033 481, 72 bázis37. exon: 227 042 148–227 042 255, 108 bázis36. exon: 227 043 077–227 043 184, 108 bázis35. exon: 227 047 475–227 047 549, 75 bázis34. exon: 227 050 068–227 050 131, 64 bázis33. exon: 227 050 977–227 051 158, 182 bázis32. exon: 227 052 305–227 052 412, 108 bázis31. exon: 227 054 594–227 054 737, 144 bázis30. exon: 227 055 945–227 056 115, 171 bázis29. exon: 227 057 439–227 057 600, 162 bázis28. exon: 227 059 405–227 059 623, 219 bázis27. exon: 227 060 136–227 060 243, 108 bázis26. exon: 227 062 530–227 062 598, 69 bázis25. exon: 227 077 894–227 078 077, 184 bázis24. exon: 227 080 443–227 080 549, 107 bázis23. exon: 227 082 115–227 082 187, 73 bázis22. exon: 227 088 653–227 088 816, 164 bázis21. exon: 227 089 868–227 089 957, 90 bázis20. exon: 227 094 125–227 094 289, 165 bázis19. exon: 227 098 694–227 098 798, 105 bázis18. exon: 227 099 620–227 099 689, 70 bázis17. exon: 227 101 504–227 101 557, 54 bázis16. exon: 227 101 865–227 101 909, 45 bázis15. exon: 227 102 789–227 102 848, 60 bázis14. exon: 227 103 144–227 103 197, 54 bázis13. exon: 227 103 972–227 104 052, 81 bázis12. exon: 227 108 581–227 108 622, 42 bázis11. exon: 227 108 833–227 108 868, 36 bázis10. exon: 227 109 224–227 109 286, 63 bázis9. exon: 227 111 678–227 111 713, 36 bázis8. exon: 227 114 628–227 114 696, 69 bázis7. exon: 227 118 645–227 118 761, 117 bázis6. exon: 227 119 895–227 119 939, 45 bázis5. exon: 227 121 014–227 121 148, 135 bázis4. exon: 227 140 161–227 140 238, 78 bázis3. exon: 227 144 516–227 144 558, 43 bázis2. exon: 227 147 413–227 147 584, 172 bázis1. exon: 227 164 007–227 164 205, 199 bázis484540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 161,5 kb-jából 10 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5073 bázis kódolja a fehérjét.

COL4A4 szekvenálása

720

COL4A4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (0,1%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (1 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a COL4A4 gén mind a 161,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 10 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COL4A4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL4A4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A4 gén: collagen type IV alpha 4 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. COL4A4 gén: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col4a4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet