Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.1
Koordináták
18. kromoszóma: 46 080 248–46 098 296 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 18 kb
Fehérje
553 aminosav
Más néven ismert
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Korábbi jelölések
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
MANE Select transzkriptum
ENST00000398752.11NM_004046.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

    • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

      A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

A ATP5F1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a ATP5F1A helyét zárójel jelöli. A ATP5F1A és környékén 9 gén a 18. kromoszómán, 45 589 272–46 589 271 között.18. kromoszóma18q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, előre szálSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, előre szálSLC14A1EPG5: 45 800 477–45 967 346, fordított szálEPG5SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, előre szálSIGLEC15PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, fordított szálPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 098 296, fordított szálATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, előre szálHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, előre szálARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, előre szálARK2CLOXHD1: 46 476 971–46 657 220, fordított szálLOXHD1A ATP5F1A ábrája: 12 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 46 080 248–46 084 363, 4116 bázis11. exon: 46 084 504–46 084 654, 151 bázis10. exon: 46 086 113–46 086 257, 145 bázis9. exon: 46 086 387–46 086 494, 108 bázis8. exon: 46 087 008–46 087 232, 225 bázis7. exon: 46 087 341–46 087 492, 152 bázis6. exon: 46 088 109–46 088 257, 149 bázis5. exon: 46 089 566–46 089 732, 167 bázis4. exon: 46 089 823–46 089 996, 174 bázis3. exon: 46 091 682–46 091 851, 170 bázis2. exon: 46 095 053–46 095 131, 79 bázis1. exon: 46 098 172–46 098 296, 125 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1662 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP5F1A gént

3

pozíció a(z) ATP5F1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATP5F1A gén mind a 18 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP5F1A gén: ATP synthase F1 subunit alpha. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1A gén: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp5f1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet