Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FANCE

FA complementation group E

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.31
Koordináták
6. kromoszóma: 35 452 338–35 467 102 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 14,8 kb
Fehérje
536 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FAE
Korábbi jelölések
FACE
MANE Select transzkriptum
ENST00000229769.3NM_021922.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FANCE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a FANCE helyét zárójel jelöli. A FANCE és környékén 17 gén a 6. kromoszómán, 34 959 720–35 959 719 között.6. kromoszóma6p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, előre szálANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, fordított szálTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, előre szálSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, előre szálZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, előre szálDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, előre szálPPARDFANCE: 35 452 338–35 467 102, előre szálFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, előre szálRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, fordított szálTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, fordított szálTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, fordított szálFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, előre szálARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, előre szálCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, előre szálCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, fordított szálCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, előre szálLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, fordított szálSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, fordított szálSLC26A8A FANCE ábrája: 10 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 24 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 35 452 338–35 452 793, 456 bázis2. exon: 35 455 747–35 456 353, 607 bázis3. exon: 35 457 556–35 457 600, 45 bázis4. exon: 35 457 916–35 457 984, 69 bázis5. exon: 35 458 297–35 458 440, 144 bázis6. exon: 35 459 331–35 459 454, 124 bázis7. exon: 35 459 682–35 459 760, 79 bázis8. exon: 35 460 552–35 460 618, 67 bázis9. exon: 35 462 789–35 462 914, 126 bázis10. exon: 35 466 244–35 467 102, 859 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,8 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1611 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FANCE gént

76

pozíció a(z) FANCE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FANCE gén mind a 14,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCE gén: FA complementation group E. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fance

Vancouver

Dante Labs. FANCE gén: FA complementation group E [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fance

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet