PROAKTÍV EGÉSZSÉGÜGY
Ma jól érzi magát. Genomja megmondhatja, mire figyeljen holnap.
A legtöbb örökletes betegség kezelhető, ha időben felismerik — de általában csak akkor okoz tüneteket, amikor a károsodás már megkezdődött. A teljes genom-szekvenálás feltérképezi az Ön teljes genetikai kockázati profilját, hogy Ön és orvosa előre tervezhessen, ne utólag reagáljon.
Lefedettség áttekintése
470+ klinikai jelentés a legfontosabb betegségekre.
Cardiovascular
26 jelentés
Conditions involving the heart, blood vessels (arteries, veins), and the body's circulatory system.
- Aortic Aneurysm
- Arrhythmogenic Cardiomyopathy
- Brugada Syndrome
- Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
Cancer
33 jelentés
Diseases characterized by the uncontrolled growth and spread of abnormal cells; also known as oncological conditions.
- BAP1 Tumour Predisposition Syndrome
- Birt-Hogg-Dubé Syndrome
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2
- CYLD Cutaneous Syndrome
Neurological
59 jelentés
Conditions affecting the brain, spinal cord, and the network of nerves that control the body.
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Aicardi-Goutieres Syndrome
- Alexander Disease
- Alzheimer disease
Metabolic
67 jelentés
Conditions impacting the body's chemical processes for converting food into energy, building tissues, and eliminating waste.
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)
- Alkaptonuria
- Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders
Hematological
25 jelentés
Conditions affecting the blood, blood-forming organs (like bone marrow), and blood components such as cells and plasma.
- Congenital Afibrinogenemia
- Congenital Dyserythropoietic Anaemias
- Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
- Diamond-Blackfan Anemia
Immunological
34 jelentés
Disorders of the immune system, including allergies, autoimmune diseases, and immunodeficiencies.
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)
- Ataxia-Telangiectasia
- Autoimmune Disease
Betegek eredményei
Valódi válaszok, amelyek életeket változtattak meg.
RITKA GENETIKAI SZINDRÓMA
Két állapot egyetlen vizsgálatból
Évekig tartó szakorvosi beutalók sem hoztak eredményt. Egyetlen teljes genom-vizsgálat azonosította a Noonan-szindrómát és a RUNX1-hiányt, amelyeket az NHS genetikai szakemberei is elfogadtak.
Az adatokat a glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS genetikai központja fogadta el. A klinikai intézkedéseket az NHS csapata tette meg. A genomi adatokat a Dante állította elő. Ez egy megnevezett intézményben dokumentált eredmény, nem pedig az NHS jóváhagyása.
GYERMEKKORI EPILEPSZIA
Egy étrendi beavatkozás, amely mindent megváltoztatott
Négyéves kislány, nem kontrollálható rohamokkal. A genomszekvenálás GLUT-1 hiányt azonosított, ezért a kezelés az epilepsziaellenes gyógyszerekről a ketogén diétára váltott.
Az anyagcsere-háttér azonosítása tette lehetővé az étrendi beavatkozást. Minden klinikai döntést a kezelőorvosok hoztak.
EMLŐRÁK
A diagnózis előtt rendelkezésre álló genetikai adatok
A genomot 2019-ben szekvenálták. Az emlőrákot 2021-ben diagnosztizálták. A korábban rendelkezésre álló farmakogenomikai adatok a kezelés megkezdése előtt gyógyszer-összeférhetetlenséget jeleztek.
A korábban rendelkezésre álló genetikai adatok tájékoztatták a kezelési döntést. A végső klinikai döntést az onkológiai csapat hozta meg.
Miért a teljes genom
Érv a mindent tudás mellett.
Teljes lefedettség, nem előre kiválasztott panel
A célzott panelek előre kiválasztott géneket vizsgálnak. A teljes genom-szekvenálás mind a 6 milliárd bázispárt beolvassa, így orvosa most és a jövőben is teljes adatkészletre támaszkodhat.
Tünetek megjelenése előtt is cselekvésre ad lehetőséget
Számos örökletes betegség jól kezelhető, ha időben felismerik. Kockázati profiljának ismerete lehetővé teszi, hogy Ön és orvosa a tényleges biológiai adatain alapuló monitorozási tervet készítsen.
Egyszer szekvenálva, egész életen át újraelemezve
Genomadatai véglegesen tárolódnak. Ahogy új gén–betegség összefüggések igazolódnak, jelentései automatikusan frissülnek — újabb vizsgálat nélkül.
A folyamat
Négy lépés az indulásig. Klinikai látogatásra nincs szükség.
Rendelje meg tesztcsomagját
Ingyenes szállítás a világ bármely pontjára.
Gyűjtse be mintáját
Egyszerű, otthon végezhető ujjbegyszúrásos vércsepp-mintavétel. 5 percet vesz igénybe. Minden, amire szüksége van, benne van a csomagban.
Küldje vissza
Előre kifizetett visszaküldési címkével. Bármely postaládába dobhatja.
Tekintse meg eredményeit
A jelentéseket 6–8 héten belül kapja meg a Genome Manageren. Tekintse át az összes megállapítást, ésossza meg közvetlenül orvosával.
Egy vizsgálat. Egy életen át tartó válaszok.
Egy készlet, az Ön otthonába küldve. Teljes genomja a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint kerül szekvenálásra. Prémium csomaggal 470+ orvosi felhasználásra kész jelentés, 6–8 héten belül a Genome Managerébe érkezik — véglegesen tárolva, és a tudomány fejlődésével frissítve.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
