Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BBS7

Bardet-Biedl syndrome 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q27
Koordináták
4. kromoszóma: 121 824 329–121 870 474 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 46,1 kb
Fehérje
715 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ10715, BBS2L1
MANE Select transzkriptum
ENST00000264499.9NM_176824.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BBS7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
4. kromoszóma, a BBS7 helyét zárójel jelöli. A BBS7 és környékén 7 gén a 4. kromoszómán, 121 347 402–122 347 401 között.4. kromoszóma4q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121 327 318–121 381 065, fordított szálQRFPRANXA5: 121 644 102–121 697 330, fordított szálANXA5SMIM43: 121 758 533–121 766 260, fordított szálSMIM43EXOSC9: 121 801 318–121 817 023, előre szálEXOSC9CCNA2: 121 815 710–121 823 936, fordított szálCCNA2BBS7: 121 824 329–121 870 474, fordított szálBBS7TRPC3: 121 874 481–121 952 082, fordított szálTRPC3BLTP1: 122 152 327–122 364 167, előre szálBLTP1A BBS7 ábrája: 19 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán18. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 9 ismert betegségokozó hely14. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 121 824 329–121 825 993, 1665 bázis18. exon: 121 828 146–121 828 269, 124 bázis17. exon: 121 828 402–121 828 505, 104 bázis16. exon: 121 828 619–121 828 728, 110 bázis15. exon: 121 833 231–121 833 395, 165 bázis14. exon: 121 835 144–121 835 283, 140 bázis13. exon: 121 839 631–121 839 696, 66 bázis12. exon: 121 843 927–121 844 001, 75 bázis11. exon: 121 845 504–121 845 696, 193 bázis10. exon: 121 847 404–121 847 506, 103 bázis9. exon: 121 848 844–121 848 928, 85 bázis8. exon: 121 852 956–121 853 086, 131 bázis7. exon: 121 854 704–121 854 820, 117 bázis6. exon: 121 855 489–121 855 561, 73 bázis5. exon: 121 858 992–121 859 178, 187 bázis4. exon: 121 861 504–121 861 679, 176 bázis3. exon: 121 863 217–121 863 279, 63 bázis2. exon: 121 867 981–121 868 046, 66 bázis1. exon: 121 870 278–121 870 474, 197 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 46,1 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2148 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BBS7 gént

127

pozíció a(z) BBS7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BBS7 gén mind a 46,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS7 gén: Bardet-Biedl syndrome 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bbs7

Vancouver

Dante Labs. BBS7 gén: Bardet-Biedl syndrome 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bbs7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet