Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DGUOK

deoxyguanosine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p13.1
Koordináták
2. kromoszóma: 73 926 880–73 958 946 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 32,1 kb
Fehérje
277 aminosav
Más néven ismert
dGK
MANE Select transzkriptum
ENST00000264093.9NM_080916.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

A DGUOK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a DGUOK helyét zárójel jelöli. A DGUOK és környékén 18 gén a 2. kromoszómán, 73 442 913–74 442 912 között.2. kromoszóma2p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, előre szálALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, fordított szálNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, fordított szálTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, fordított szálDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, előre szálC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, előre szálSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, előre szálACTG2DGUOK: 73 926 880–73 958 946, előre szálDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, előre szálTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, fordított szálBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, fordított szálMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, előre szálMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, fordított szálSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, fordított szálSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, fordított szálDCTN1: 74 393 836–74 421 662, fordított szálC2orf81: 74 414 176–74 421 655, fordított szálC2orf81WDR54: 74 421 477–74 425 770, előre szálWDR54RTKN: 74 424 131–74 442 422, fordított szálRTKNA DGUOK ábrája: 7 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 926 880–73 927 052, 173 bázis2. exon: 73 938 910–73 939 022, 113 bázis3. exon: 73 946 719–73 946 906, 188 bázis4. exon: 73 950 585–73 950 732, 148 bázis5. exon: 73 957 125–73 957 240, 116 bázis6. exon: 73 958 146–73 958 245, 100 bázis7. exon: 73 958 710–73 958 946, 237 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,1 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 834 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DGUOK gént

28

pozíció a(z) DGUOK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DGUOK gén mind a 32,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DGUOK gén: deoxyguanosine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dguok

Vancouver

Dante Labs. DGUOK gén: deoxyguanosine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dguok

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet