Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.3
Koordináták
16. kromoszóma: 89 923 342–89 936 097 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 12,8 kb
Fehérje
450 aminosav
Más néven ismert
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Korábbi jelölések
FEOM3
MANE Select transzkriptum
ENST00000315491.12NM_006086.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

      A group of conditions, caused by changes in genes such as KIF21A, TUBB3 and PHOX2A, in which eye movements are restricted and the eyelids often droop from birth.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis explains the condition, can guide planning for eye-muscle and eyelid surgery and informs recurrence risk.

A TUBB3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a TUBB3 helyét zárójel jelöli. A TUBB3 és környékén 20 gén a 16. kromoszómán, 89 429 720–90 429 719 között.16. kromoszóma16q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fordított szálANKRD11SPG7: 89 490 719–89 557 768, előre szálSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, előre szálRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, előre szálCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, előre szálDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, fordított szálCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, előre szálSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, előre szálCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, fordított szálSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, fordított szálVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, előre szálZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, fordított szálFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, előre szálSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, előre szálTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, előre szálMC1R: 89 919 165–89 936 092, előre szálTUBB3: 89 923 342–89 936 097, előre szálTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, előre szálDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, fordított szálDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, előre szálDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, fordított szálPRDM7A TUBB3 ábrája: 4 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 28 ismert betegségokozó hely1. exon: 89 923 342–89 923 458, 117 bázis2. exon: 89 932 571–89 932 679, 109 bázis3. exon: 89 933 468–89 933 578, 111 bázis4. exon: 89 934 729–89 936 097, 1369 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,8 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1353 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TUBB3 gént

33

pozíció a(z) TUBB3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 28 (85%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (4 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a TUBB3 gén mind a 12,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB3 gén: tubulin beta 3 class III. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. TUBB3 gén: tubulin beta 3 class III [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tubb3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet