Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.3
Koordináták
7. kromoszóma: 96 120 220–96 322 098 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 201,9 kb
Fehérje
675 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CITRIN, ARALAR2
Korábbi jelölések
CTLN2
MANE Select transzkriptum
ENST00000265631.10NM_014251.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Citrullinemia

    • Autoszomális recesszív

      Citrullinemia is an autosomal recessively inherited disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification characterized by elevated concentrations of serum citrulline and ammonia. The disease presents with a large range of manifestations including neonatal hyperammonemic encephalopathy with lethargy, seizures and coma; hepatic dysfunction in all age groups; episodes of hyperammonemia and neuropsychiatric symptoms in children or adults, or, can be asymptomatic in some cases (detected in newborn screening programs). Citrullinemia is divided into two main groups that are encoded by different genes: citrullinemia type I (comprised of acute neonatal citrullinemia type I and adult-onset citrullinemia type I) and citrin deficiency (comprised of adult-onset citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC25A13 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a SLC25A13 helyét zárójel jelöli. A SLC25A13 és környékén 2 gén a 7. kromoszómán, 95 721 159–96 721 158 között.7. kromoszóma7q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbDYNC1I1: 95 772 459–96 110 915, előre szálDYNC1I1SLC25A13: 96 120 220–96 322 098, fordított szálSLC25A13SEM1: 96 481 626–96 709 893, fordított szálSEM1A SLC25A13 ábrája: 18 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán17. exon: 11 ismert betegségokozó hely16. exon: 18 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 12 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 19 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 96 120 220–96 121 377, 1158 bázis17. exon: 96 121 655–96 121 745, 91 bázis16. exon: 96 121 839–96 121 997, 159 bázis15. exon: 96 131 743–96 131 881, 139 bázis14. exon: 96 146 556–96 146 696, 141 bázis13. exon: 96 170 045–96 170 125, 81 bázis12. exon: 96 171 472–96 171 524, 53 bázis11. exon: 96 184 277–96 184 435, 159 bázis10. exon: 96 184 927–96 185 011, 85 bázis9. exon: 96 189 294–96 189 378, 85 bázis8. exon: 96 189 581–96 189 674, 94 bázis7. exon: 96 191 109–96 191 247, 139 bázis6. exon: 96 193 037–96 193 183, 147 bázis5. exon: 96 208 838–96 208 977, 140 bázis4. exon: 96 234 802–96 234 917, 116 bázis3. exon: 96 277 196–96 277 338, 143 bázis2. exon: 96 296 898–96 296 951, 54 bázis1. exon: 96 321 942–96 322 098, 157 bázis181510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 201,9 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2028 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC25A13 gént

195

pozíció a(z) SLC25A13 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC25A13 gén mind a 201,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A13 gén: solute carrier family 25 member 13. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a13

Vancouver

Dante Labs. SLC25A13 gén: solute carrier family 25 member 13 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a13

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet