Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p11.2
Koordináták
11. kromoszóma: 45 909 663–45 917 877 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 8,2 kb
Fehérje
336 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000378750.10NM_004813.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PEX16 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a PEX16 helyét zárójel jelöli. A PEX16 és környékén 12 gén a 11. kromoszómán, 45 413 770–46 413 769 között.11. kromoszóma11p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, fordított szálCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, előre szálSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, előre szálCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, előre szálMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, fordított szálFREY1PEX16: 45 909 663–45 917 877, fordított szálPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, előre szálLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, fordított szálCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, előre szálCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, előre szálDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, előre szálMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, fordított szálCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, fordított szálAMBRA1A PEX16 ábrája: 11 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 45 909 663–45 910 312, 650 bázis10. exon: 45 910 898–45 910 962, 65 bázis9. exon: 45 913 819–45 913 938, 120 bázis8. exon: 45 914 131–45 914 203, 73 bázis7. exon: 45 914 316–45 914 468, 153 bázis6. exon: 45 914 604–45 914 684, 81 bázis5. exon: 45 915 468–45 915 568, 101 bázis4. exon: 45 915 703–45 915 836, 134 bázis3. exon: 45 916 227–45 916 303, 77 bázis2. exon: 45 917 458–45 917 493, 36 bázis1. exon: 45 917 700–45 917 877, 178 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,2 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1011 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX16 gént

38

pozíció a(z) PEX16 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEX16 gén mind a 8,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX16 gén: peroxisomal biogenesis factor 16. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. PEX16 gén: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex16

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet