Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NPM1

nucleophosmin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q35.1
Koordináták
5. kromoszóma: 171 387 849–171 410 900 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 23,1 kb
Fehérje
294 aminosav
Más néven ismert
B23, NPM
MANE Select transzkriptum
ENST00000296930.10NM_002520.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NPM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a NPM1 helyét zárójel jelöli. A NPM1 és környékén 5 gén a 5. kromoszómán, 170 899 375–171 899 374 között.5. kromoszóma5q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170 861 855–171 300 015, előre szálRANBP17TLX3: 171 309 191–171 312 139, előre szálTLX3NPM1: 171 387 849–171 410 900, előre szálNPM1FGF18: 171 419 637–171 457 626, előre szálFGF18SMIM23: 171 782 432–171 796 126, előre szálSMIM23FBXW11: 171 844 094–172 006 907, fordított szálFBXW11A NPM1 ábrája: 11 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 171 387 849–171 388 006, 158 bázis2. exon: 171 390 051–171 390 130, 80 bázis3. exon: 171 391 305–171 391 424, 120 bázis4. exon: 171 391 706–171 391 799, 94 bázis5. exon: 171 392 710–171 392 816, 107 bázis6. exon: 171 392 914–171 392 978, 65 bázis7. exon: 171 400 153–171 400 210, 58 bázis8. exon: 171 400 839–171 400 925, 87 bázis9. exon: 171 405 302–171 405 403, 102 bázis10. exon: 171 407 700–171 407 774, 75 bázis11. exon: 171 410 527–171 410 900, 374 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,1 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 885 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NPM1 gént

1

pozíció a(z) NPM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (100%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a NPM1 gén mind a 23,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NPM1 gén: nucleophosmin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. NPM1 gén: nucleophosmin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/npm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet