Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ALMS1

ALMS1 centrosome and basal body associated protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p13.1
Koordináták
2. kromoszóma: 73 385 836–73 609 916 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 224,1 kb
Fehérje
4168 aminosav
Más néven ismert
KIAA0328
MANE Select transzkriptum
ENST00000613296.6NM_001378454.1
Lokusz típusa
Protein-coding

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Alström syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in ALMS1 that causes childhood retinal dystrophy, hearing loss, obesity, insulin resistance and type 2 diabetes, and heart and kidney disease.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis allows early heart, hearing, eye, kidney and diabetes monitoring.

A ALMS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ALMS1 helyét zárójel jelöli. A ALMS1 és környékén 16 gén a 2. kromoszómán, 72 997 876–73 997 875 között.2. kromoszóma2p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbSFXN5: 72 939 248–73 075 619, fordított szálSFXN5RAB11FIP5: 73 073 382–73 156 721, fordított szálRAB11FIP5NOTO: 73 202 570–73 212 513, előre szálNOTOSMYD5: 73 214 222–73 227 229, előre szálSMYD5PRADC1: 73 228 008–73 233 262, fordított szálPRADC1CCT7: 73 233 420–73 253 282, előre szálCCT7FBXO41: 73 254 682–73 284 478, fordított szálFBXO41EGR4: 73 290 927–73 293 721, fordított szálEGR4ALMS1: 73 385 836–73 609 916, előre szálALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, fordított szálNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, fordított szálTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, fordított szálDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, előre szálC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, előre szálSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, előre szálACTG2DGUOK: 73 926 794–73 958 961, előre szálDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, előre szálTET3A ALMS1 ábrája: 23 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 29 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 18 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 31 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 358 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 101 ismert betegségokozó hely11. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 76 ismert betegségokozó hely17. exon: 9 ismert betegségokozó hely18. exon: 20 ismert betegségokozó hely19. exon: 13 ismert betegségokozó hely20. exon: 13 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 385 836–73 386 192, 357 bázis2. exon: 73 408 622–73 408 747, 126 bázis3. exon: 73 419 123–73 419 318, 196 bázis4. exon: 73 422 857–73 422 974, 118 bázis5. exon: 73 424 430–73 424 902, 473 bázis6. exon: 73 426 453–73 426 553, 101 bázis7. exon: 73 432 198–73 432 291, 94 bázis8. exon: 73 447 960–73 454 067, 6108 bázis9. exon: 73 455 162–73 455 295, 134 bázis10. exon: 73 489 634–73 491 498, 1865 bázis11. exon: 73 519 775–73 520 016, 242 bázis12. exon: 73 534 824–73 534 949, 126 bázis13. exon: 73 550 267–73 550 437, 171 bázis14. exon: 73 557 220–73 557 354, 135 bázis15. exon: 73 558 972–73 559 142, 171 bázis16. exon: 73 572 262–73 573 424, 1163 bázis17. exon: 73 599 401–73 599 521, 121 bázis18. exon: 73 600 678–73 600 881, 204 bázis19. exon: 73 601 195–73 601 436, 242 bázis20. exon: 73 602 185–73 602 368, 184 bázis21. exon: 73 603 241–73 603 304, 64 bázis22. exon: 73 608 475–73 608 574, 100 bázis23. exon: 73 609 568–73 609 916, 349 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 224,1 kb-jából 12,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 12 507 bázis kódolja a fehérjét.

ALMS1 szekvenálása

800

ALMS1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 74 (9,3%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (14 pozíció)
  • Segmental duplications (74 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a ALMS1 gén mind a 224,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 12,8 kb-át.

A(z) ALMS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALMS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 38 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALMS1 gén: ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alms1

Vancouver

Dante Labs. ALMS1 gén: ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alms1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet