Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LIPN

lipase family member N

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.31
Koordináták
10. kromoszóma: 88 760 020–88 779 626 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 19,6 kb
Fehérje
398 aminosav
Más néven ismert
bA186O14.3
Korábbi jelölések
LIPL4
MANE Select transzkriptum
ENST00000404459.2NM_001102469.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

A LIPN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
10. kromoszóma, a LIPN helyét zárójel jelöli. A LIPN és környékén 11 gén a 10. kromoszómán, 88 269 823–89 269 822 között.10. kromoszóma10q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, fordított szálRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, előre szálLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, előre szálLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, előre szálLIPKLIPN: 88 760 020–88 779 626, előre szálLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, előre szálLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, fordított szálANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, előre szálSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, fordított szálACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, előre szálFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, fordított szálCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, fordított szálLIPAA LIPN ábrája: 10 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 88 760 020–88 760 106, 87 bázis2. exon: 88 761 398–88 761 513, 116 bázis3. exon: 88 762 188–88 762 305, 118 bázis4. exon: 88 764 410–88 764 608, 199 bázis5. exon: 88 766 269–88 766 378, 110 bázis6. exon: 88 768 792–88 768 928, 137 bázis7. exon: 88 770 845–88 770 991, 147 bázis8. exon: 88 774 473–88 774 544, 72 bázis9. exon: 88 775 092–88 775 163, 72 bázis10. exon: 88 778 009–88 779 626, 1618 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,6 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1197 bázis kódolja a fehérjét.

LIPN szekvenálása

1

egy LIPN-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a LIPN gén mind a 19,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) LIPN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LIPN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPN gén: lipase family member N. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lipn

Vancouver

Dante Labs. LIPN gén: lipase family member N [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lipn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet