Gén
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000068885↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 57560↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q25.33
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 160 256 986–160 399 225 (GRCh38)
- Exonok
- 20 exon, összesen 142,2 kb
- Fehérje
- 777 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Korábbi jelölések
- WDR56
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a IFT80-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) IFT80 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A IFT80 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 142,2 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2334 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFT80 gént
58
pozíció a(z) IFT80 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a IFT80 gén mind a 142,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.
A(z) IFT80 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IFT80 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the ribs
- Lethal skeletal dysplasia
- Narrow chest
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). IFT80 gén: intraflagellar transport 80. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ift80
Dante Labs. IFT80 gén: intraflagellar transport 80 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ift80
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt