Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.3
Koordináták
X. kromoszóma: 108 439 838–108 697 545 (GRCh38)
Exonok
53 exon, összesen 257,7 kb
Fehérje
1691 aminosav
Korábbi jelölések
ASLN, ATS
MANE Select transzkriptum
ENST00000328300.11NM_033380.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Alport Syndrome

    • A rare renal disease characterized by glomerular nephropathy with hematuria progressing to end-stage renal disease (ESRD), frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      ACE inhibitors (ramipril, first-line, ideally before proteinuria); ARBs if ACEi-intolerant; kidney transplantation for ESRD; hearing aids; annual ophthalmological and audiological monitoring

A COL4A5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a COL4A5 helyét zárójel jelöli. A COL4A5 és környékén 5 gén a X. kromoszómán, 108 068 692–109 068 691 között.X. kromoszómaXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbVSIG1: 108 044 968–108 079 184, előre szálVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, fordított szálPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, előre szálATG4ACOL4A6: 108 155 297–108 439 497, fordított szálCOL4A6COL4A5: 108 439 838–108 697 545, előre szálCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, fordított szálIRS4A COL4A5 ábrája: 53 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 12 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 10 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 18 ismert betegségokozó hely20. exon: 19 ismert betegségokozó hely21. exon: 11 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 22 ismert betegségokozó hely25. exon: 26 ismert betegségokozó hely26. exon: 13 ismert betegségokozó hely27. exon: 13 ismert betegségokozó hely28. exon: 17 ismert betegségokozó hely29. exon: 18 ismert betegségokozó hely30. exon: 19 ismert betegségokozó hely31. exon: 20 ismert betegségokozó hely32. exon: 13 ismert betegségokozó hely33. exon: 20 ismert betegségokozó hely34. exon: 13 ismert betegségokozó hely35. exon: 15 ismert betegségokozó hely36. exon: 18 ismert betegségokozó hely37. exon: 16 ismert betegségokozó hely38. exon: 15 ismert betegségokozó hely39. exon: 14 ismert betegségokozó hely40. exon: 7 ismert betegségokozó hely41. exon: 28 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 16 ismert betegségokozó hely45. exon: 7 ismert betegségokozó hely46. exon: 9 ismert betegségokozó hely47. exon: 14 ismert betegségokozó hely48. exon: 10 ismert betegségokozó hely49. exon: 26 ismert betegségokozó hely50. exon: 15 ismert betegségokozó hely51. exon: 16 ismert betegségokozó hely52. exon: 16 ismert betegségokozó hely53. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 108 439 838–108 440 206, 369 bázis2. exon: 108 539 746–108 539 805, 60 bázis3. exon: 108 559 064–108 559 153, 90 bázis4. exon: 108 563 882–108 563 926, 45 bázis5. exon: 108 568 629–108 568 673, 45 bázis6. exon: 108 568 759–108 568 821, 63 bázis7. exon: 108 571 413–108 571 466, 54 bázis8. exon: 108 571 811–108 571 837, 27 bázis9. exon: 108 573 574–108 573 654, 81 bázis10. exon: 108 575 910–108 575 972, 63 bázis11. exon: 108 577 952–108 577 987, 36 bázis12. exon: 108 578 078–108 578 119, 42 bázis13. exon: 108 578 291–108 578 383, 93 bázis14. exon: 108 580 533–108 580 586, 54 bázis15. exon: 108 580 682–108 580 738, 57 bázis16. exon: 108 580 983–108 581 027, 45 bázis17. exon: 108 582 884–108 582 937, 54 bázis18. exon: 108 584 484–108 584 525, 42 bázis19. exon: 108 586 615–108 586 747, 133 bázis20. exon: 108 591 058–108 591 231, 174 bázis21. exon: 108 591 561–108 591 644, 84 bázis22. exon: 108 595 509–108 595 601, 93 bázis23. exon: 108 596 998–108 597 068, 71 bázis24. exon: 108 597 377–108 597 568, 192 bázis25. exon: 108 598 702–108 598 870, 169 bázis26. exon: 108 601 393–108 601 485, 93 bázis27. exon: 108 601 885–108 601 989, 105 bázis28. exon: 108 602 964–108 603 061, 98 bázis29. exon: 108 606 742–108 606 892, 151 bázis30. exon: 108 614 911–108 615 024, 114 bázis31. exon: 108 620 259–108 620 426, 168 bázis32. exon: 108 621 803–108 621 892, 90 bázis33. exon: 108 622 676–108 622 825, 150 bázis34. exon: 108 624 236–108 624 334, 99 bázis35. exon: 108 625 705–108 625 794, 90 bázis36. exon: 108 626 210–108 626 349, 140 bázis37. exon: 108 655 331–108 655 457, 127 bázis38. exon: 108 665 507–108 665 587, 81 bázis39. exon: 108 666 496–108 666 594, 99 bázis40. exon: 108 667 133–108 667 183, 51 bázis41. exon: 108 668 319–108 668 504, 186 bázis42. exon: 108 670 228–108 670 236, 9 bázis43. exon: 108 674 745–108 674 753, 9 bázis44. exon: 108 677 500–108 677 633, 134 bázis45. exon: 108 680 679–108 680 751, 73 bázis46. exon: 108 680 885–108 680 956, 72 bázis47. exon: 108 681 760–108 681 888, 129 bázis48. exon: 108 686 031–108 686 129, 99 bázis49. exon: 108 687 482–108 687 694, 213 bázis50. exon: 108 692 748–108 692 925, 178 bázis51. exon: 108 694 807–108 694 921, 115 bázis52. exon: 108 695 267–108 695 439, 173 bázis53. exon: 108 696 297–108 697 545, 1249 bázis12040535′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 257,7 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5076 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL4A5 gént

758

pozíció a(z) COL4A5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL4A5 gén mind a 257,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A5 gén: collagen type IV alpha 5 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col4a5

Vancouver

Dante Labs. COL4A5 gén: collagen type IV alpha 5 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col4a5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet