Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CDH23

cadherin related 23

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.1
Koordináták
10. kromoszóma: 71 396 920–71 815 947 (GRCh38)
Exonok
70 exon, összesen 419 kb
Fehérje
3354 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CDHR23
Korábbi jelölések
DFNB12, USH1D
MANE Select transzkriptum
ENST00000224721.12NM_022124.6
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Usher Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CDH23 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
10. kromoszóma, a CDH23 helyét zárójel jelöli. A CDH23 és környékén 9 gén a 10. kromoszómán, 70 977 892–72 234 975 között.10. kromoszóma10q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71 212 523–71 302 885, előre szálUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, előre szálSLC29A3CDH23: 71 396 920–71 815 947, előre szálCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, fordított szálC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, fordított szálVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, fordított szálPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, előre szálCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, fordított szálSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, fordított szálASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, előre szálANAPC16A CDH23 ábrája: 70 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 9 ismert betegségokozó hely23. exon: 8 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 11 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 4 ismert betegségokozó hely28. exon: 4 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 6 ismert betegségokozó hely32. exon: 13 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 8 ismert betegségokozó hely36. exon: 7 ismert betegségokozó hely37. exon: 3 ismert betegségokozó hely38. exon: 12 ismert betegségokozó hely39. exon: 3 ismert betegségokozó hely40. exon: 4 ismert betegségokozó hely41. exon: 9 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 7 ismert betegségokozó hely44. exon: 5 ismert betegségokozó hely45. exon: 3 ismert betegségokozó hely46. exon: 4 ismert betegségokozó hely47. exon: 5 ismert betegségokozó hely48. exon: 32 ismert betegségokozó hely49. exon: 3 ismert betegségokozó hely50. exon: 14 ismert betegségokozó hely51. exon: 6 ismert betegségokozó hely52. exon: 4 ismert betegségokozó hely54. exon: 5 ismert betegségokozó hely55. exon: 7 ismert betegségokozó hely56. exon: 16 ismert betegségokozó hely57. exon: 4 ismert betegségokozó hely58. exon: 6 ismert betegségokozó hely59. exon: 13 ismert betegségokozó hely60. exon: 3 ismert betegségokozó hely61. exon: 9 ismert betegségokozó hely62. exon: 1 ismert betegségokozó hely63. exon: 8 ismert betegségokozó hely64. exon: 5 ismert betegségokozó hely65. exon: 1 ismert betegségokozó hely66. exon: 1 ismert betegségokozó hely67. exon: 4 ismert betegségokozó hely68. exon: 6 ismert betegségokozó hely69. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 71 396 920–71 397 318, 399 bázis2. exon: 71 439 827–71 439 898, 72 bázis3. exon: 71 446 318–71 446 395, 78 bázis4. exon: 71 510 082–71 510 224, 143 bázis5. exon: 71 510 954–71 511 001, 48 bázis6. exon: 71 511 120–71 511 212, 93 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 71 566 742–71 566 936, 195 bázis8. exon: 71 570 790–71 570 918, 129 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 71 577 914–71 577 992, 79 bázis10. exon: 71 615 504–71 615 616, 113 bázis11. exon: 71 617 205–71 617 393, 189 bázis12. exon: 71 643 861–71 643 866, 6 bázis13. exon: 71 645 831–71 645 980, 150 bázis14. exon: 71 646 459–71 646 617, 159 bázis15. exon: 71 675 112–71 675 176, 65 bázis16. exon: 71 677 456–71 677 693, 238 bázis17. exon: 71 679 387–71 679 492, 106 bázis18. exon: 71 682 445–71 682 572, 128 bázis19. exon: 71 687 647–71 687 719, 73 bázis20. exon: 71 690 468–71 690 584, 117 bázis21. exon: 71 694 147–71 694 259, 113 bázis22. exon: 71 695 418–71 695 525, 108 bázis23. exon: 71 702 022–71 702 211, 190 bázis24. exon: 71 702 549–71 702 694, 146 bázis25. exon: 71 704 911–71 705 130, 220 bázis26. exon: 71 706 897–71 707 049, 153 bázis27. exon: 71 709 098–71 709 211, 114 bázis28. exon: 71 712 665–71 712 813, 149 bázis29. exon: 71 724 045–71 724 105, 61 bázis30. exon: 71 725 372–71 725 520, 149 bázis31. exon: 71 730 469–71 730 604, 136 bázis32. exon: 71 731 987–71 732 375, 389 bázis33. exon: 71 734 240–71 734 341, 102 bázis34. exon: 71 734 656–71 734 658, 3 bázis35. exon: 71 738 498–71 738 647, 150 bázis36. exon: 71 739 644–71 739 772, 129 bázis37. exon: 71 740 822–71 740 950, 129 bázis38. exon: 71 741 694–71 741 921, 228 bázis39. exon: 71 777 680–71 777 901, 222 bázis40. exon: 71 778 189–71 778 308, 120 bázis41. exon: 71 779 267–71 779 447, 181 bázis42. exon: 71 784 287–71 784 420, 134 bázis43. exon: 71 784 891–71 785 100, 210 bázis44. exon: 71 785 631–71 785 738, 108 bázis45. exon: 71 788 940–71 789 042, 103 bázis46. exon: 71 790 288–71 790 413, 126 bázis47. exon: 71 791 132–71 791 335, 204 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 47. exonban. Listázás48. exon: 71 793 182–71 793 640, 459 bázis49. exon: 71 797 104–71 797 220, 117 bázis50. exon: 71 798 354–71 798 578, 225 bázis51. exon: 71 799 111–71 799 280, 170 bázis52. exon: 71 799 492–71 799 629, 138 bázis53. exon: 71 800 636–71 800 755, 120 bázis54. exon: 71 802 898–71 803 075, 178 bázis55. exon: 71 803 209–71 803 420, 212 bázis56. exon: 71 805 806–71 805 997, 192 bázis57. exon: 71 806 168–71 806 281, 114 bázis58. exon: 71 807 277–71 807 406, 130 bázis59. exon: 71 807 516–71 807 767, 252 bázis60. exon: 71 807 846–71 808 007, 162 bázis61. exon: 71 809 820–71 810 076, 257 bázis62. exon: 71 810 472–71 810 569, 98 bázis63. exon: 71 811 315–71 811 435, 121 bázis64. exon: 71 811 511–71 811 590, 80 bázis65. exon: 71 811 713–71 811 753, 41 bázis66. exon: 71 811 955–71 812 015, 61 bázis67. exon: 71 812 480–71 812 609, 130 bázis68. exon: 71 812 768–71 812 890, 123 bázis69. exon: 71 813 244–71 813 348, 105 bázis70. exon: 71 814 952–71 815 947, 996 bázis12550705′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 419 kb-jából 11,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 10 065 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDH23 gént

449

pozíció a(z) CDH23 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CDH23 gén mind a 419 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,1 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (3)

Az itt található, oldallal rendelkező CDH23 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
D127Gc.380A>G6. exon71 511 163Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P240Lc.719C>T8. exon71 570 884Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R2029Wc.6085C>T47. exon71 791 167Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CDH23 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CDH23 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the endocrine system

Még 20 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH23 gén: cadherin related 23. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. CDH23 gén: cadherin related 23 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdh23

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet