Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p12.2
Koordináták
20. kromoszóma: 10 637 684–10 673 999 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 36,3 kb
Fehérje
1218 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
AHD, AWS, HJ1, CD339
Korábbi jelölések
AGS, JAGL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000254958.10NM_000214.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Alagille Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Alagille (AGS) syndrome is variably characterized by chronic cholestasis due to paucity of intrahepatic bile ducts, peripheral pulmonary artery stenosis, vertebrae segmentation anomalies, characteristic facies, posterior embryotoxon/anterior segment abnormalities, pigmentary retinopathy, and dysplastic kidneys.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) for cholestatic pruritus; ursodeoxycholic acid; fat-soluble vitamin supplementation; liver transplantation for progressive liver failure; cardiac surgery for complex heart defects

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A JAG1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
20. kromoszóma, a JAG1 helyét zárójel jelöli. A JAG1 és környékén 5 gén a 20. kromoszómán, 10 155 842–11 155 841 között.20. kromoszóma20p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10 172 395–10 308 258, előre szálSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, fordított szálMKKS: 10 411 653–10 434 236, fordított szál: 10 411 653–10 434 236, fordított szálSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, előre szálSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 673 999, fordított szálJAG1A JAG1 ábrája: 26 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán26. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 7 ismert betegségokozó hely24. exon: 20 ismert betegségokozó hely23. exon: 20 ismert betegségokozó hely22. exon: 10 ismert betegségokozó hely21. exon: 8 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 11 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 20 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 23 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely26. exon: 10 637 684–10 639 955, 2272 bázis25. exon: 10 640 783–10 640 933, 151 bázis24. exon: 10 641 113–10 641 244, 132 bázis23. exon: 10 641 460–10 641 693, 234 bázis22. exon: 10 641 783–10 641 892, 110 bázis21. exon: 10 642 488–10 642 601, 114 bázis20. exon: 10 643 778–10 643 863, 86 bázis19. exon: 10 644 357–10 644 384, 28 bázis18. exon: 10 644 863–10 644 979, 117 bázis17. exon: 10 645 143–10 645 256, 114 bázis16. exon: 10 645 356–10 645 469, 114 bázis15. exon: 10 645 971–10 646 084, 114 bázis14. exon: 10 646 939–10 647 103, 165 bázis13. exon: 10 647 960–10 648 110, 151 bázis12. exon: 10 648 549–10 648 722, 174 bázis11. exon: 10 649 061–10 649 107, 47 bázis10. exon: 10 649 522–10 649 635, 114 bázis9. exon: 10 650 247–10 650 360, 114 bázis8. exon: 10 651 581–10 651 694, 114 bázis7. exon: 10 652 131–10 652 250, 120 bázis6. exon: 10 652 468–10 652 598, 131 bázis5. exon: 10 656 398–10 656 458, 61 bázis4. exon: 10 658 468–10 658 722, 255 bázis3. exon: 10 663 963–10 664 014, 52 bázis2. exon: 10 672 701–10 673 006, 306 bázis1. exon: 10 673 450–10 673 999, 550 bázis2625201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,3 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3657 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) JAG1 gént

299

pozíció a(z) JAG1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a JAG1 gén mind a 36,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). JAG1 gén: jagged canonical Notch ligand 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. JAG1 gén: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/jag1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet