Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

DDB2

damage specific DNA binding protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p11.2
Koordináták
11. kromoszóma: 47 214 974–47 239 217 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 24,2 kb
Fehérje
427 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
MANE Select transzkriptum
ENST00000256996.9NM_000107.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DDB2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a DDB2 helyét zárójel jelöli. A DDB2 és környékén 23 gén a 11. kromoszómán, 46 727 096–47 727 095 között.11. kromoszóma11p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbF2: 46 719 079–46 768 566, előre szálF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, fordított szálCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, fordított szálLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, előre szálCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fordított szálARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fordított szálPACSIN3DDB2: 47 214 974–47 239 217, előre szálDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, fordított szálACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, előre szálNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, előre szálMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, fordított szálMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, fordított szálSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, előre szálSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, fordított szálPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, fordított szálRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, fordított szálCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, előre szálNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, előre szálPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, fordított szálKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, előre szálC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, fordított szálMTCH2: 47 604 339–47 642 698, fordított szálAGBL2: 47 659 591–47 715 389, fordított szálAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, fordított szálFNBP4A DDB2 ábrája: 10 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 214 974–47 215 263, 290 bázis2. exon: 47 216 336–47 216 472, 137 bázis3. exon: 47 216 858–47 217 049, 192 bázis4. exon: 47 232 814–47 232 959, 146 bázis5. exon: 47 234 573–47 234 672, 100 bázis6. exon: 47 234 757–47 234 934, 178 bázis7. exon: 47 235 270–47 235 412, 143 bázis8. exon: 47 237 837–47 238 001, 165 bázis9. exon: 47 238 138–47 238 183, 46 bázis10. exon: 47 238 800–47 239 217, 418 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,2 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1284 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DDB2 gént

9

pozíció a(z) DDB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DDB2 gén mind a 24,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DDB2 gén: damage specific DNA binding protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ddb2

Vancouver

Dante Labs. DDB2 gén: damage specific DNA binding protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ddb2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet