Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q12.3-q21.1
Koordináták
18. kromoszóma: 45 847 609–45 967 329 (GRCh38)
Exonok
44 exon, összesen 119,7 kb
Fehérje
2579 aminosav
Más néven ismert
hEPG5
Korábbi jelölések
KIAA1632
MANE Select transzkriptum
ENST00000282041.11NM_020964.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) EPG5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A EPG5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a EPG5 helyét zárójel jelöli. A EPG5 és környékén 8 gén a 18. kromoszómán, 45 407 469–46 407 468 között.18. kromoszóma18q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, előre szálSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, előre szálSLC14A1SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, előre szálSIGLEC15EPG5: 45 847 609–45 967 329, fordított szálEPG5PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, fordított szálPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, fordított szálATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, előre szálHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, előre szálARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, előre szálARK2CA EPG5 ábrája: 44 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán43. exon: 2 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 3 ismert betegségokozó hely40. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 3 ismert betegségokozó hely38. exon: 4 ismert betegségokozó hely37. exon: 3 ismert betegségokozó hely36. exon: 3 ismert betegségokozó hely35. exon: 7 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 4 ismert betegségokozó hely32. exon: 8 ismert betegségokozó hely31. exon: 6 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 20 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 45 847 609–45 852 649, 5041 bázis43. exon: 45 855 573–45 855 687, 115 bázis42. exon: 45 857 853–45 858 068, 216 bázis41. exon: 45 858 566–45 858 782, 217 bázis40. exon: 45 860 104–45 860 346, 243 bázis39. exon: 45 865 615–45 865 759, 145 bázis38. exon: 45 866 798–45 867 007, 210 bázis37. exon: 45 867 563–45 867 748, 186 bázis36. exon: 45 870 567–45 870 742, 176 bázis35. exon: 45 876 236–45 876 342, 107 bázis34. exon: 45 878 376–45 878 448, 73 bázis33. exon: 45 879 013–45 879 214, 202 bázis32. exon: 45 880 075–45 880 223, 149 bázis31. exon: 45 882 274–45 882 487, 214 bázis30. exon: 45 884 617–45 884 811, 195 bázis29. exon: 45 887 751–45 887 907, 157 bázis28. exon: 45 889 798–45 889 940, 143 bázis27. exon: 45 899 404–45 899 566, 163 bázis26. exon: 45 900 996–45 901 167, 172 bázis25. exon: 45 903 973–45 904 117, 145 bázis24. exon: 45 907 958–45 908 081, 124 bázis23. exon: 45 910 521–45 910 742, 222 bázis22. exon: 45 912 290–45 912 456, 167 bázis21. exon: 45 913 706–45 913 828, 123 bázis20. exon: 45 915 511–45 915 621, 111 bázis19. exon: 45 916 009–45 916 206, 198 bázis18. exon: 45 916 438–45 916 582, 145 bázis17. exon: 45 917 679–45 917 819, 141 bázis16. exon: 45 922 341–45 922 600, 260 bázis15. exon: 45 923 268–45 923 387, 120 bázis14. exon: 45 925 738–45 925 902, 165 bázis13. exon: 45 928 869–45 929 009, 141 bázis12. exon: 45 930 676–45 930 830, 155 bázis11. exon: 45 934 809–45 934 966, 158 bázis10. exon: 45 939 600–45 939 755, 156 bázis9. exon: 45 943 161–45 943 311, 151 bázis8. exon: 45 944 005–45 944 119, 115 bázis7. exon: 45 946 663–45 946 768, 106 bázis6. exon: 45 948 503–45 948 576, 74 bázis5. exon: 45 949 484–45 949 591, 108 bázis4. exon: 45 951 102–45 951 238, 137 bázis3. exon: 45 952 400–45 952 643, 244 bázis2. exon: 45 954 394–45 955 338, 945 bázis1. exon: 45 967 177–45 967 329, 153 bázis4440353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 119,7 kb-jából 12,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7740 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EPG5 gént

186

pozíció a(z) EPG5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EPG5 gén mind a 119,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EPG5 gén: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. EPG5 gén: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/epg5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet