Gén
SUFU
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
- HGNC 16466(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000107882(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 51684(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q24.32
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 102 503 972–102 633 535 (GRCh38)
- Exonok
- 12 exon, összesen 129,6 kb
- Fehérje
- 484 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- SUFUH, SUFUXL, PRO1280
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000369902.8NM_016169.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SUFU-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Joubert Syndrome And Related Disorders
- Joubert Syndrome
A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Medulloblastoma
- Autoszomális domináns
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) Syndrome
- Nevoid basal cell carcinoma syndromeAutoszomális domináns
PTCH1- or SUFU-related syndrome with multiple basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts of the jaw, skeletal changes and risk of medulloblastoma.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Regular skin, dental and (in young children) neurological checks, sun protection, and avoiding radiotherapy where possible.
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A SUFU felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 129,6 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1455 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SUFU gént
106
pozíció a(z) SUFU génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SUFU gén mind a 129,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.
A(z) SUFU génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SUFU gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Molar tooth sign on MRI
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
Még 32 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal gait
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Medulloblastoma
- Migraine
- More grooves in brain
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Holoprosencephaly
- Memory impairment
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Tremor
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Difficulty articulating speech
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormality of the neck
- Abnormally small head
Még 25 tulajdonság megjelenítése
- Decreased width of the skull
- Enlarged cisterna magna
- Long face
- Narrow nasal bridge
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Short philtrum
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the sense of smell
- Bell's palsy
- Big lower jaw
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Dental cavities
- Encephalocele
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Neoplasm of the tongue
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Még 11 tulajdonság megjelenítése
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Underactive thyroid
- Neoplasm of the posterior pituitary
Abnormality of limbs
- Plantar pits
- Palmar pits
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Short fingers or toes
- Decreased arm strength
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SUFU gén: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sufu
Dante Labs. SUFU gén: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sufu
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt