Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 33 272 509–33 920 476 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 648 kb
Fehérje
756 aminosav
Más néven ismert
KIAA0609
Korábbi jelölések
LARGE
MANE Select transzkriptum
ENST00000397394.8NM_133642.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A LARGE1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a LARGE1 helyét zárójel jelöli. A LARGE1 és környékén 2 gén a 22. kromoszómán, 32 624 541–34 568 444 között.22. kromoszóma22q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32 507 820–33 058 388, fordított szálSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, előre szálTIMP3LARGE1: 33 272 509–33 920 476, fordított szálLARGE1A LARGE1 ábrája: 15 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 33 272 509–33 274 624, 2116 bázis14. exon: 33 277 060–33 277 255, 196 bázis13. exon: 33 283 202–33 283 348, 147 bázis12. exon: 33 304 229–33 304 507, 279 bázis11. exon: 33 316 085–33 316 248, 164 bázis10. exon: 33 337 646–33 337 801, 156 bázis9. exon: 33 381 919–33 382 044, 126 bázis8. exon: 33 384 192–33 384 304, 113 bázis7. exon: 33 432 161–33 432 265, 105 bázis6. exon: 33 564 848–33 565 019, 172 bázis5. exon: 33 604 435–33 604 558, 124 bázis4. exon: 33 626 244–33 626 326, 83 bázis3. exon: 33 650 367–33 650 668, 302 bázis2. exon: 33 761 371–33 761 558, 188 bázis1. exon: 33 919 995–33 920 476, 482 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 648 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2271 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LARGE1 gént

29

pozíció a(z) LARGE1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LARGE1 gén mind a 648 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LARGE1 gén: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. LARGE1 gén: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/large1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet