Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLX4

SLX4 structure-specific endonuclease subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 3 581 181–3 611 606 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 30,4 kb
Fehérje
1834 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
KIAA1784, KIAA1987, FANCP
Korábbi jelölések
BTBD12
MANE Select transzkriptum
ENST00000294008.4NM_032444.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLX4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a SLX4 helyét zárójel jelöli. A SLX4 és környékén 22 gén a 16. kromoszómán, 3 096 394–4 096 393 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, fordított szálZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, előre szálZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, előre szálZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, előre szálOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, fordított szálZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, fordított szálMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, előre szálZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, fordított szálTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, előre szálZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, előre szálOR2C1: 3 365 099–3 479 550, előre szálZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, fordított szálZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, előre szálZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, fordított szálZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, előre szálNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, fordított szálC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, előre szálIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, fordított szálNLRC3SLX4: 3 581 181–3 611 606, fordított szálSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, előre szálDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, fordított szálTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, fordított szálCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, fordított szálADCY9A SLX4 ábrája: 15 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 14 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 60 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 14 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 581 181–3 582 693, 1513 bázis14. exon: 3 583 097–3 583 510, 414 bázis13. exon: 3 584 769–3 584 871, 103 bázis12. exon: 3 589 002–3 591 310, 2309 bázis11. exon: 3 592 699–3 592 865, 167 bázis10. exon: 3 594 453–3 594 599, 147 bázis9. exon: 3 595 605–3 595 693, 89 bázis8. exon: 3 596 153–3 596 393, 241 bázis7. exon: 3 597 379–3 597 695, 317 bázis6. exon: 3 597 797–3 597 999, 203 bázis5. exon: 3 600 979–3 601 191, 213 bázis4. exon: 3 602 118–3 602 307, 190 bázis3. exon: 3 606 474–3 606 698, 225 bázis2. exon: 3 608 430–3 609 566, 1137 bázis1. exon: 3 611 560–3 611 606, 47 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,4 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5505 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLX4 gént

139

pozíció a(z) SLX4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLX4 gén mind a 30,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLX4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLX4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLX4 gén: SLX4 structure-specific endonuclease subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slx4

Vancouver

Dante Labs. SLX4 gén: SLX4 structure-specific endonuclease subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slx4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet