Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GSR

glutathione-disulfide reductase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p12
Koordináták
8. kromoszóma: 30 678 066–30 727 846 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 49,8 kb
Fehérje
522 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GRase
MANE Select transzkriptum
ENST00000221130.11NM_000637.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Glutathione Reductase DeficiencyAutoszomális recesszív

      A rare recessive condition caused by changes in GSR, in which red cells are vulnerable to oxidative damage, so haemolysis can follow fava beans or certain medicines; cataracts can also develop.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it helps avoid fava beans and medicines that can trigger haemolysis.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GSR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a GSR helyét zárójel jelöli. A GSR és környékén 8 gén a 8. kromoszómán, 30 202 956–31 202 955 között.8. kromoszóma8p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS: 30 383 636–30 572 261, előre szálRBPMSGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, fordított szálGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, előre szálSMIM18GSR: 30 678 066–30 727 846, fordított szálGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, előre szálUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, fordított szálPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, fordított szálTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, fordított szálPURGWRN: 31 033 761–31 176 138, előre szálWRNA GSR ábrája: 13 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 30 678 066–30 679 669, 1604 bázis12. exon: 30 680 904–30 681 037, 134 bázis11. exon: 30 681 930–30 682 061, 132 bázis10. exon: 30 684 088–30 684 199, 112 bázis9. exon: 30 689 161–30 689 319, 159 bázis8. exon: 30 692 969–30 693 055, 87 bázis7. exon: 30 696 380–30 696 479, 100 bázis6. exon: 30 700 081–30 700 135, 55 bázis5. exon: 30 703 093–30 703 240, 148 bázis4. exon: 30 708 072–30 708 141, 70 bázis3. exon: 30 709 814–30 709 902, 89 bázis2. exon: 30 712 062–30 712 088, 27 bázis1. exon: 30 727 530–30 727 846, 317 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 49,8 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1569 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GSR gént

4

pozíció a(z) GSR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GSR gén mind a 49,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

A(z) GSR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GSR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GSR gén: glutathione-disulfide reductase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. GSR gén: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gsr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet