Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PAX2

paired box 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.31
Koordináták
10. kromoszóma: 100 745 582–100 829 944 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 84,4 kb
Fehérje
394 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
PAX-2
MANE Select transzkriptum
ENST00000355243.8NM_000278.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Renal Coloboma SyndromeAutoszomális domináns

      A PAX2-related condition combining kidney malformation with defects of the optic nerve.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing prompts eye examination and kidney function monitoring.

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PAX2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a PAX2 helyét zárójel jelöli. A PAX2 és környékén 17 gén a 10. kromoszómán, 100 287 763–101 287 762 között.10. kromoszóma10q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100 288 149–100 330 264, fordított szálPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, előre szálSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, előre szálWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, fordított szálSEC31B: 100 505 628–100 529 881, fordított szálNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, fordított szálNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, előre szálHIF1ANPAX2: 100 745 582–100 829 944, előre szálPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, előre szálSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, fordított szálMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, előre szálSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, előre szálTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, előre szálLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, fordított szálSFXN3: 101 031 229–101 041 244, előre szálSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, előre szálKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, előre szálTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, fordított szálLBX1A PAX2 ábrája: 10 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 19 ismert betegségokozó hely3. exon: 24 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 100 745 582–100 746 303, 722 bázis2. exon: 100 749 746–100 749 914, 169 bázis3. exon: 100 750 694–100 750 891, 198 bázis4. exon: 100 779 498–100 779 583, 86 bázis5. exon: 100 781 246–100 781 365, 120 bázis6. exon: 100 806 430–100 806 605, 176 bázis7. exon: 100 809 110–100 809 236, 127 bázis8. exon: 100 824 648–100 824 749, 102 bázis9. exon: 100 827 009–100 827 095, 87 bázis10. exon: 100 827 543–100 829 944, 2402 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84,4 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1185 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PAX2 gént

85

pozíció a(z) PAX2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PAX2 gén mind a 84,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX2 gén: paired box 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. PAX2 gén: paired box 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pax2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet