Gén
BUB3
BUB3 mitotic checkpoint protein
- HGNC 1151↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000154473↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9184↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q26.13
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 123 154 402–123 170 467 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 16,1 kb
- Fehérje
- 328 aminosav
- Más néven ismert
- BUB3L
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000368865.9NM_004725.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a BUB3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BUB3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A BUB3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 16,1 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 987 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) BUB3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BUB3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Eye folds
- Increased nuchal translucency
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- Triangular face
- Abnormality of the skull
- Cleft palate
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). BUB3 gén: BUB3 mitotic checkpoint protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bub3
Dante Labs. BUB3 gén: BUB3 mitotic checkpoint protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bub3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt