Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 47 016 436–47 164 113 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 147,7 kb
Fehérje
2564 aminosav
Más néven ismert
HYPB, HIF-1, KIAA1732, FLJ23184, KMT3A
MANE Select transzkriptum
ENST00000409792.4NM_014159.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SETD2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a SETD2 helyét zárójel jelöli. A SETD2 és környékén 18 gén a 3. kromoszómán, 46 590 275–47 590 274 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbLRRC2: 46 510 358–46 607 097, fordított szálLRRC2: 46 581 150–46 617 226, előre szálFAM240A: 46 612 525–46 626 543, előre szálFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, fordított szálALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, előre szálTMIE: 46 712 115–46 812 574, fordított szálPRSS50: 46 712 117–46 717 869, fordított szálPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, fordított szálMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, előre szálPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, fordított szálCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, előre szálNBEAL2SETD2: 47 016 436–47 164 113, fordított szálSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, fordított szálKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, előre szálKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, előre szálPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, fordított szálSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, fordított szálELP6CSPG5: 47 562 238–47 580 792, fordított szálCSPG5SMARCC1: 47 585 269–47 782 106, fordított szálSMARCC1A SETD2 ábrája: 21 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely21. exon: 47 016 436–47 017 254, 819 bázis20. exon: 47 017 638–47 017 739, 102 bázis19. exon: 47 019 760–47 019 840, 81 bázis18. exon: 47 037 666–47 037 777, 112 bázis17. exon: 47 042 561–47 042 700, 140 bázis16. exon: 47 046 487–47 046 621, 135 bázis15. exon: 47 056 821–47 057 490, 670 bázis14. exon: 47 062 163–47 062 346, 184 bázis13. exon: 47 067 070–47 067 118, 49 bázis12. exon: 47 083 720–47 084 382, 663 bázis11. exon: 47 086 195–47 086 314, 120 bázis10. exon: 47 088 113–47 088 247, 135 bázis9. exon: 47 097 955–47 098 081, 127 bázis8. exon: 47 101 458–47 101 555, 98 bázis7. exon: 47 103 346–47 103 423, 78 bázis6. exon: 47 105 997–47 106 120, 124 bázis5. exon: 47 113 876–47 114 004, 129 bázis4. exon: 47 116 623–47 116 754, 132 bázis3. exon: 47 120 182–47 124 548, 4367 bázis2. exon: 47 126 648–47 126 663, 16 bázis1. exon: 47 163 854–47 164 113, 260 bázis2115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 147,7 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7695 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SETD2 gént

    28

    pozíció a(z) SETD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SETD2 gén mind a 147,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SETD2 gén: SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/setd2

    Vancouver

    Dante Labs. SETD2 gén: SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/setd2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet