Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 2 475 127–2 505 730 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 30,6 kb
Fehérje
559 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Korábbi jelölések
DFNB86
MANE Select transzkriptum
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TBC1D24 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a TBC1D24 helyét zárójel jelöli. A TBC1D24 és környékén 42 gén a 16. kromoszómán, 1 990 429–2 990 428 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, előre szálZNF598: 1 997 654–2 009 821, fordított szálZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, előre szálNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, előre szálNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, fordított szálNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, előre szálTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, fordított szálPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, előre szálRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, előre szálTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, fordított szálMLST8: 2 204 248–2 209 453, előre szálBRICD5: 2 209 252–2 210 905, fordított szálPGP: 2 211 593–2 214 846, fordított szálPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, előre szálE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, előre szálDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, fordított szálECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, fordított szálRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, fordított szálABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, előre szálCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, előre szálTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, előre szálNTN3TBC1D24: 2 475 127–2 505 730, előre szálTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, előre szálATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, előre szálATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, előre szálAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, előre szálCEMP1: 2 530 035–2 531 417, fordított szálPDPK1: 2 537 969–2 603 190, előre szálKCTD5: 2 682 516–2 709 030, előre szálKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, fordított szálPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, előre szálSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, fordított szálELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, fordított szálPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, előre szálPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, előre szálPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, előre szálZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, fordított szálPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, előre szálFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, előre szálFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, előre szálKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, fordított szálPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, előre szálPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, előre szálA TBC1D24 ábrája: 8 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 52 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 475 127–2 475 170, 44 bázis2. exon: 2 496 034–2 497 113, 1080 bázis3. exon: 2 497 710–2 497 727, 18 bázis4. exon: 2 498 238–2 498 396, 159 bázis5. exon: 2 499 357–2 499 420, 64 bázis6. exon: 2 499 835–2 499 930, 96 bázis7. exon: 2 500 268–2 500 490, 223 bázis8. exon: 2 500 804–2 505 730, 4927 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,6 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1680 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TBC1D24 gént

86

pozíció a(z) TBC1D24 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TBC1D24 gén mind a 30,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D24 gén: TBC1 domain family member 24. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. TBC1D24 gén: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbc1d24

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet