IFT140

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Polycystic Kidney Disease

  • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Átfogóbb csoportosítások

• Retinitis Pigmentosa

  • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A IFT140 felépítése

Az exonok a gén 101,6 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4389 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFT140 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 41 betegséget oszt meg
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 51 betegséget oszt meg
• AHRaryl hydrocarbon receptor1 betegséget oszt meg
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase1 betegséget oszt meg
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase1 betegséget oszt meg
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase1 betegséget oszt meg
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 181 betegséget oszt meg
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein1 betegséget oszt meg
• ARL3ARF like GTPase 31 betegséget oszt meg
• ARL6ARF like GTPase 61 betegséget oszt meg
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 21 betegséget oszt meg
• BEST1bestrophin 11 betegséget oszt meg

A(z) IFT140 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IFT140 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése